Comunicaciones: Casos clínicos

Múltiples síntomas (póster)

ÁMBITO DEL CASO

Atención primaria (AP)

Caso multidisciplinar

MOTIVOS DE CONSULTA

Hombre de 74 años que consulta por disnea leve.

HISTORIA CLÍNICA

Enfoque individual

Antecedentes personales: Hipertensión arterial, Hiperplasia Benigna Próstata, Temblor esencial, Ginecomastia.

Anamnesis: Presenta disnea a moderados esfuerzos (después de estudio se atribuye a restricción por cifosis). Cuatro meses después consulta por nerviosismo, apatía, inhibición, pérdida de peso (7 kg en último año), pérdida de memoria leve según la familia y molestias digestivas en forma de dispepsia y disfagia a sólidos. Un mes después comienza con disfonía/afonía.

Exploración: Saturación O2:95-97%

Auscultación Cardiorespiratoría: normal.

Abdomen: anodino

Neurológico: sin focalidad.

Pruebas complementarias:

• Análisis: hemograma: normal Bioquímica: normal TSH: normal
• Radiografía Torax: cifosis dorsal, no alteraciones pleuroparenquimatosas
• Espirometría: FEV1/FVC:80.33%, FVC:64%, FEV:75%, Prueba bronco dilatadora: negativa.
• Fibrogastroscopia: normal
• Ecografía abdominal: normal
• Laringoscopia indirecta: normal
• Mini-examen cognoscitivo de LOBO: 34 (Normal)
• Escala depresión geriátrica (Yessavage): 4 (Posible depresión)
• Electromiograma(EMG): Se evidencian signos de denervación aguda y crónica en segmento cervical, dorsal y lumbar. Conducciones nerviosas normales.
• Resonancia Nuclear Magnética craneal: normal
• Estudio hormonal: sin hipogonadismo
• Estudio genético de atrofia muscular espino-bulbar (expansión triplete CAG gen AR) per hibridación molecular con amplificación (PCR): Se pone en evidencia un alelo                     normal de 19 repeticiones del triplete CAG.

Enfoque Familiar

Al ser una enfermedad degenerativa y progresiva, es básica la función de soporte a la familia de la AP.

Desarrollo

Revalorando el paciente e intentando integrar los síntomas de disnea, disfagia, disfonía, pérdida de peso, astenia y trastorno estado de ánimo se sospecha enfermedad de motoneurona, se solicita desde atención primaria EMG que confirma la sospecha.

Posteriormente se visualizan en la exploración física fasciculaciones en extremidades superiores e inferiores, no en lengua.

Se deriva a neurología que dentro del diagnóstico diferencial de las enfermedades de motoneurona plantea la posibilidad de Enfermedad de Kenedy o Amiotrofia bulboespinal ligada al cromosoma X por antecedente de ginecomastia y presencia de síntomas de musculatura bulbar (disfonía, dificultad para masticar), descartado por estudio genético.

Tratamiento

No existe curativo. Tratamiento de soporte.

Evolución

Se ha mantenido estable desde el diagnóstico hace 1 año.

CONCLUSIONES

Remarcamos la importancia de la AP en el seguimiento longitudinal e integración del paciente.

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