Comunicaciones: Casos clínicos

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ÁMBITO DEL CASO

Atención primaria

Caso multidisciplinar.

MOTIVOS DE CONSULTA

Ausencia de caracteres sexuales secundarios, micropene.

HISTORIA CLÍNICA

Enfoque individual

Antecedentes personales: No AMC, no fumador ni consumidor de tóxicos, apendicectomía. Anemia ferropénica no estudiada. Padre diabético tipo 2.

Anamnesis: varón de 34 años consulta por ausencia de desarrollo sexual secundario, líbido baja, aspecto eunucoide. 

Exploración física: IMC 20,94 kg/m², ausencia de barba y vello corporal. Genitales ambiguos con micropene, ausencia de bolsas escrotales completamente desarrolladas y no se palpan testes en bolsas, tampoco en canal inguinal.

Pruebas complementarias: Derivación a Endocrinología. Analítica: déficit severo de testosterona y déficit secundario de estradiol, LH y FSH suprimidas, DEA, androstendiona, TSH, cortisol y PRL normales. RMN hipotálamo-hipofisaria sin hallazgos. TAC c/c abdomen: no se identifican imágenes de testículos ectópicos. Ecografía testicular: testes 1cm bilaterales. DEXA: osteoporosis lumbar. Cariotipo 46, XY.

Enfoque familiar

Ingeniero, soltero. Su familia vive en otra Comunidad Autónoma.  El paciente es bastante introvertido, tiene escasas amistades. 

Desarrollo

Juicio clínico: Hipogonadismo hipogonadotropo aparentemente no sindrómico y no anósmico. Probable origen prenatal con falta de impregnación de testosterona intraútero.

Diagnóstico diferencial: Mutación GnRH/GnRhR o sistema kisspeptina/GRP54.

Identificación problemas: Patología muy poco frecuente y en este caso aún más peculiar por su ausencia de diagnóstico hasta la edad adulta, a lo que ha contribuido en gran medida la falta de solicitud de ayuda médica por parte de paciente y/o familiares.

Tratamiento

Cipionato de testosterona 100mg IM cada 21 días, Alendronato 10 mg a la semana, Carbonato de Calcio/Vitamina D  2500 mg/880UI un comprimido diario.

Evolución

Tras nueve meses de tratamiento los valores analíticos de testosterona se han normalizado. El paciente persiste asintomático.

CONCLUSIONES

En Atención Primaria observamos pequeños cambios que acompañan al paciente de forma inherente al motivo de consulta. Siendo expertos en lo frecuente debemos saber cuándo sospechar lo infrecuente y, cómo no, abordar los problemas siempre desde una perspectiva biopsicosocial.

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