Atención primaria

Varón de 85 años que consulta por lesión cutánea a nivel de sien izquierda de 4 meses de evolución.

Enfoque individual

-          Antecedentes personales: Dislipemia. Neoplasia de colon derecho (pT3N0), intervenido con hemicolectomía derecha en 2016. Tratamiento con Pitavastatina 4mg.   -          Anamnesis: no sangrado de la lesión, no síndrome constitucional. -          Exploración: lesión tumoral ulcerada de 14mm en sien izquierda, discretamente amarillenta, no adherida a planos profundos ni dolorosa a la palpación. No adenopatías.

Enfoque familiar y comunitario

- Antecedentes familiares: carcinoma de colon en tía paterna. 

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

-          Sospecha de carcinoma escamoso de piel. -          Debemos plantearnos un diagnóstico diferencial con otras lesiones ulceradas, como puede ser el carcinoma basocelular ulcerativo y el melanoma.  -          Ante dicha sospecha, se deriva a consultas de Dermatología.

Tratamiento y planes de actuación

Se realizó biopsia escisional de la lesión con estudio histopatológico. El diagnóstico histológico fue de sebaceoma, con bordes de resección libres.

Evolución

Dado el diagnóstico y el antecedente de neoplasia de colon, se indicó estudio genético de inestabilidad de microsatélites para despistaje de síndrome de Muir-Torre.

El sebaceoma es un tumor benigno, de aspecto nodular, con áreas amarillentas. La mayoría aparecen de forma esporádica, pero en otros casos puede estar asociado al síndrome de Muir-Torre. Este síndrome tiene herencia autosómica dominante y representa la expresión fenotípica más completa del síndrome de cáncer familiar Lynch tipo II. Se produce por una mutación en los genes responsables de la reparación del ADN, sobre todo el hMSH2 (92%) y el hMLH1 (8%), mostrando inestabilidad de microsatélites. Se caracteriza por presentar al menos un tumor cutáneo sebáceo (adenoma, epitelioma o carcinoma) y tumores viscerales malignos de bajo grado, siendo el cáncer de colon el más frecuente (61%), seguido del cáncer urogenital (22%). Los tumores sebáceos pueden aparecer antes del tumor visceral (22%), simultáneamente (6%) y posteriormente (56%). Como conclusión, ante el diagnóstico de tumores sebáceos deberíamos sospechar este síndrome, realizar los estudios genéticos necesarios y en caso de presentar dicha mutación, hacer despistaje y seguimiento de neoplasias viscerales y estudio al resto de miembros de la familia.