Enfoque individual

Durante una visita de rutina con su médico de familia, el paciente refiere debilidad en la cara anterior de extremidades inferiores de más de 6 meses de evolución. Durante la anamnesis, el paciente niega traumatismos, lumbocitálgia, y la exploración física es totalmente anodina.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

En este caso, dado que era un paciente con buenos controles de su DM2, primero se pidió analítica con perfil tiroideo, glicada, ionograma, CK con valores dentro de la normalidad. Con todos estos resultados correctos, se volvió a citar al paciente para realizar anamnesis con más profundidad y se pidió un electromiograma de extremidades inferiores para el paciente que mostró: signos de miotonia y patrón de contracción.

Tratamiento y planes de actuación

Con toda esta información se deriva paciente a Neurología, quienes ante diagnóstico diferencial entre una distrofia miotónica de Steinert, una distrofia muscular de Becker y una distrofia muscular de Duchenne, piden panel de genes de miotonias, orientando su caso como un Becker.

Se hizo anamnesis de familiares varones, ya que el Becker tiene un tipo de herencia recesiva ligada al cromosoma X. El paciente refiere 2 hijos y 2 nietos varones sanos, a quienes se les ofrece hacer el panel genético.

Se hace seguimiento desde Neurología y Atención Primaria con enfoque multidisciplinar y con medidas higiénico-dietéticas. Desde CEx neurología se valora tratamiento sintomático con mexiletina, pero precisa primera valoración por cardiólogo por alto riesgo de arritmias.

La debilidad en extremidades inferiores es un motivo de consulta que puede tener diferentes etiologías, es importante realizar una buena anamnesis, exploración y un adecuado uso de las pruebas diagnósticas.

Con las enfermedades hereditarias es muy importante el consejo genético y explicar muy bien el tipo de herencia, mantener una buena comunicación con el paciente y la familia es clave para poder realizar un acompañamiento familiar en todo momento.