XXXIX Congreso de la semFYC - Málaga

del 9 al 11 de mayo de 2019

Comunicaciones: Casos clínicos

No todo es estética, síndrome de Birt-Hogg Dubé (Póster)

Ámbito del caso

Atención Primaria.

Caso multidisciplinar.

Motivos de consulta

Lesiones cutáneas.

Historia clínica

Enfoque individual

Hombre de 50 años con antecedentes personales de Neumotórax espontáneo en adolescencia. Acude a consulta por lesiones cutáneas no pruriginosas en nariz y mejillas en aumento en los últimos 6 meses. Exploración: múltiples pápulas blanquecinas de superficie lisa de 1-3 mm agrupadas en dorso nasal y mejillas. Léntigos en espalda.

Se remite a Dermatologia por sospecha de Neurofibromatosis. Identifican lesiones como fibrofoliculomas solicitando estudio genético, biopsia y TAC toracoabdominal por sospecha de Sindrome Birt-Hogg-Dubé. La biopsia y estudio genético confirman la sospecha diagnostica. En TAC muestra quistes pulmonares bilaterales, quistes hepáticos, y quiste renal izquierdo.

Enfoque familiar y comunitario

Dado que se trata de una enfermedad autosómica dominante se estudian posibles casos familiares que se descartan.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Sindrome Birt-Hogg-Dubé.

Tratamiento y planes de actuación

El tratamiento de los fibromas es la exeresis, aunque las lesiones pueden reaparecer. Seguimiento estrecho de los quistes renales por posibles malignizaciones.

Evolución

Seguimiento mediante TAC toraco- abdominal cada 3-5 años.

Conclusiones (y aplicabilidad para la Medicina de Familia)

El SBHD es una rara dermatosis autosómica dominante caracterizada por presencia de fibrofoliculomas y/o tricodiscomas, quistes pulmonares, neumotorax espontáneos y carcinomas renales. La prevalencia es de 1/200000. Su incidencia es desconocida.

Diagnótico es clínico confirmándose mediante biopsia y estudio genético.

Las familias deben recibir consejo genético. Se debe educar al paciente de su enfermedad y posibles complicaciones( neumotorax..)

Detrás de síntomas aparentemente banales podemos tener, como en este caso, síndromes potencialmente graves.

En Atención Primaria tenemos la oportunidad de observar y detectar signos y síntomas del paciente de forma global, que llevan al diagnostico de enfermedades poco frecuentes y con importante repercusión en su salud.


Comunicaciones y ponencias semFYC: 2019; Comunicaciones: Casos clínicos. ISSN: 2339-9333

Autores

Elso Fabregas, Montse
CS de Barañáin. Navarra
Martínez Esquíroz, Carlota
CS de Barañáin. Navarra
Blanco Platero, Itziar
CS de Barañáin. Navarra