Atención Primaria.

Caso multidisciplinar.

Lesiones cutáneas.

Enfoque individual

Hombre de 50 años con antecedentes personales de Neumotórax espontáneo en adolescencia. Acude a consulta por lesiones cutáneas no pruriginosas en nariz y mejillas en aumento en los últimos 6 meses. Exploración: múltiples pápulas blanquecinas de superficie lisa de 1-3 mm agrupadas en dorso nasal y mejillas. Léntigos en espalda.

Se remite a Dermatologia por sospecha de Neurofibromatosis. Identifican lesiones como fibrofoliculomas solicitando estudio genético, biopsia y TAC toracoabdominal por sospecha de Sindrome Birt-Hogg-Dubé. La biopsia y estudio genético confirman la sospecha diagnostica. En TAC muestra quistes pulmonares bilaterales, quistes hepáticos, y quiste renal izquierdo.

Enfoque familiar y comunitario

Dado que se trata de una enfermedad autosómica dominante se estudian posibles casos familiares que se descartan.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Sindrome Birt-Hogg-Dubé.

Tratamiento y planes de actuación

El tratamiento de los fibromas es la exeresis, aunque las lesiones pueden reaparecer. Seguimiento estrecho de los quistes renales por posibles malignizaciones.

Evolución

Seguimiento mediante TAC toraco- abdominal cada 3-5 años.

El SBHD es una rara dermatosis autosómica dominante caracterizada por presencia de fibrofoliculomas y/o tricodiscomas, quistes pulmonares, neumotorax espontáneos y carcinomas renales. La prevalencia es de 1/200000. Su incidencia es desconocida.

Diagnótico es clínico confirmándose mediante biopsia y estudio genético.

Las familias deben recibir consejo genético. Se debe educar al paciente de su enfermedad y posibles complicaciones( neumotorax..)

Detrás de síntomas aparentemente banales podemos tener, como en este caso, síndromes potencialmente graves.

En Atención Primaria tenemos la oportunidad de observar y detectar signos y síntomas del paciente de forma global, que llevan al diagnostico de enfermedades poco frecuentes y con importante repercusión en su salud.