Enfoque individual

Varón de 49 años, con padre afectado de demencia frontotemporal y familiares paternos con esclerosis lateral amiotrófica. Un año antes inicia apatía, lentitud motora y del habla y debilidad progresiva, siendo diagnosticado de demencia frontotemporal hereditaria asociada a mutación C9ORF72.

Tras el diagnóstico, el deterioro ponderal y funcional se interpretó inicialmente en el contexto de la rápida evolución de la enfermedad neurodegenerativa, asumiéndose como parte de su progresión. Desde Atención Primaria, ante la magnitud de la pérdida ponderal y los síntomas de disfagia, se realiza una valoración global que identifica la malnutrición como problema potencialmente modificable.

Enfoque familiar y comunitario

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Presentaba pérdida de 17 kg en 12 meses (70 a 53 kg), IMC 18,5, anorexia, atragantamientos y tos con líquidos y un ingreso por neumonía posiblemente aspirativa. MUST 2, MNA-SF 4, MNA 16 y criterios GLIM compatibles con malnutrición severa. SARC-F 6 y EAT-10 14 indicaban alta probabilidad de sarcopenia y disfagia clínicamente significativa. Analítica con hipoalbuminemia leve, proteínas totales bajas y déficits vitamínicos límite.

Tratamiento y planes de actuación

Se instaura intervención nutricional con dieta triturada, adaptación de texturas, líquidos espesados, hidratación, fraccionamiento de tomas y suplementación oral hiperproteica e hipercalórica, además de vitamina B12 y ácido fólico. Se realiza seguimiento longitudinal desde Atención Primaria y ajuste evolutivo.

Evolución

A los cuatro meses aumenta de 53 a 56 kg, la circunferencia de pantorrilla de 30 a 31,5 cm y la braquial de 24 a 24,5 cm. Mejora la funcionalidad (Barthel 50 a 60), la disfagia y el riesgo nutricional. No presenta nuevos ingresos, se cura la úlcera sacra, recupera movilidad y comienza a salir a pasear acompañado, con mejoría del ánimo y de la calidad de vida familiar.

En enfermedades neurodegenerativas, el deterioro nutricional y funcional puede interpretarse como parte inevitable de su progresión, pero la valoración integral y longitudinal desde Atención Primaria permitió identificar un componente modificable.
La intervención nutricional mejoró estado nutricional, funcionalidad y disfagia. Incluso sin tratamiento curativo, tratar problemas modificables puede mejorar la calidad de vida.