Atención primaria.

Atención especializada.

Enfoque individual

1. Antecedentes Patológicos: Varón de 52 años con asma, Diabetes mellitus e hipoacusia neurosensorial 2.Tratamiento: Dietético 

3.Exploraciones complementarias:F.O: parches de atrofia en epitelio retiniano en ambos ojos

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Ante los hallazgos y los antecedentes patológicos, se realiza interconsulta a distancia con Oftalmología que confirma el tipo de retinopatía y aconseja valorar el diagnóstico de posible diabetes con sordera de transmisión materna (MIDD).

Tratamiento y planes de actuación

Se solicita valoración por parte de Genética.

Evolución

Se contacta con el paciente que confirma que, tanto madre como hermano, presentan DM e hipoacusia y no se ha realizado estudio familiar.

La MIDD es una enfermedad por una mutación mitocondrial caracterizada por una diabetes y una sordera neurosensorial de transmisión materna. El diagnóstico se basa en el cuadro clínico y en el historial del paciente.

Se calcula que su prevalencia es de 1-9/1.000.000

Las primeras manifestaciones pueden aparecer a cualquier edad, pero suele diagnosticarse entre los 30 y los 50 años. La sordera es más frecuente en los varones, bilateral, progresiva, tiene efecto preferentemente sobre las frecuencias altas y suele preceder al inicio de la diabetes. En la mayoría de casos, los pacientes presentan una diabetes tipo 2 con un índice de masa corporal normal o bajo, aunque en un 20% de casos se observa una diabetes de tipo 1. La tasa de nefropatia es elevada.

En más del 80% de los casos presentarán lesiones específicas de distrofia macular reticular (asintomática en la mayoría de casos).

La misma mutación que provoca la MIDD también puede provocar el Síndrome MELAS (miopatía, encefalopatía y eventos similares a ataque cerebrovascular y acidosis láctica).

El manejo es sintomático.

La visión integral del historial de los pacientes que tenemos en Atención primaria nos coloca como el mejor agente para detectar enfermedades congénitas de muy baja frecuencia y difícil diagnóstico. Con una correcta filiación de las patologías estaremos más preparados para realizar un tratamiento correcto y las actividades dirigidas a evitar las posibles complicaciones a largo plazo.