Comunicaciones: Casos clínicos

Osteocondromatosis múltiple familiar (póster)

ÁMBITO DEL CASO

Servicios Urgencias

Caso multidisciplinar.

MOTIVOS DE CONSULTA

Dolor e inflamación tercer dedo mano derecha tras caída. Tumoraciones óseas en miembros superiores e inferiores.

HISTORIA CLÍNICA

Enfoque individual

NAMC. Bien vacunado.

Anamnesis:

Escolar de 10 años que acude a Urgencias por presentar dolor, edema e inflamación en base del tercer hueso metacarpiano de la mano derecha tras caída accidental. Refiere que tropezó y evitó caída apoyándose con las manos.

En radiografía se aprecia en cara interna de cubito derecho formación compatible con encondroma. Se descarta fractura.

Se deriva para completar estudio por Traumatología.

Exploración:

Tumoraciones palpables en MMSS, extremo distal de radio brazo izquierdo y extremo distal de cubito, en brazo derecho, no dolorosos a la palpación. No se aprecia deformidad, ni angulación.

Tumoraciones palpables en ambas rodillas y en cara interna de ambos tobillos, que sí son muy dolorosos a la palpación.

Pruebas complementarias:

Rx MSI: osteocondroma pediculado extremo distal radio en borde lateral, así como otro en borde interóseo de radio más medial que el anterior.

Rx MSD: osteocondroma sésil en extremo distal cúbito, borde interóseo; osteocondromas sésiles en extremo proximal cubito y rádio.

Rx MMII: osteocondromas múltiples en extremo distal fémur y extremo proximal y distal tibia y peroné.

Enfoque familiar

Escolar originario de Marruecos, residente en España desde 2013, conviviente con padres y cuatro hermanos, que no presentan enfermedad.

Desarrollo

Osteocondromatosis múltiple familiar.

D/D: Metacondromatosis, Displasia epifisaria hemimélica, Enfermedad de Ollier 

La mayoría asintomáticos y benignas, aunque pueden malignizar (condrosarcomas),3-7%.

Las manifestaciones clínicas son muy variadas, desde casos asintomáticos hasta alto grado de discapacidad.

Complicaciones: vasculares, nerviosas, Luxaciones y subluxaciones. Limitación o pérdida de movilidad. Fractura del osteocondroma. Erosiones por presión de huesos adyacentes. Bursitis. Tenosinovitis, roturas tendinosas, lesiones musculares, y fenómenos de resorte.

Tratamiento

Debe ser individualizado. El manejo incluye la extirpación de los osteocondromas cuando ocasionan problemas funcionales o deformaciones, como en este caso.

Evolución

Enfermedad benigna que requiere controles clínicos y radiológicos periódicos debido a las posibles deformidades y compresiones y a su posible malignización en edad adulta.

CONCLUSIONES

Es una enfermedad poco frecuente, con Herencia Autosómica Dominante, aunque se han descrito casos esporádicos.

Los osteocondromas se desarrollan y aumentan de tamaño durante la primera década de la vida y dejan de crecer cuando las placas de crecimiento se cierran durante la pubertad.

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