Atención Primaria.

Caso multidisciplinar.

Síndrome constitucional y dolor abdominal de meses de evolución.

Mujer de 40 años, sin antecedentes de interés, con astenia y molestias abdominales inespecíficas de dos meses de evolución, que es diagnosticada de anemia ferropénica. Consulta cuatro meses después por persistencia de la sintomatología a pesar de la administración de hierro oral, asociando diarrea y pérdida de 6 kg en el último mes.

Exploración: discreta palidez de piel y mucosas sin signos de deshidratación. Dolor abdominal difuso, más marcado en epigastrio, sin signos de irritación peritoneal. Resto de exploración dentro de la normalidad.

Pruebas complementarias: 
- Análisis sanguíneo: hemoglobina 11,2 g/dL; VCM 75,9 fL; HCM 24,1 pg; hierro 32,3 µg/dL, ferritina 6 µg/L y folato 2,3 ng/mL.
- Sangre oculta en heces y marcadores tumorales digestivos y ginecológicos negativos.
- Ecografía abdominal sin hallazgos.
- Anticuerpos antitransglutaminasa y antiendomisio positivos a títulos altos.
- Gastroscopia con biopsia de segunda porción duodenal confirmatoria (Marsh 3B).

Sin antecedentes familiares de interés. 

Juicio clínico: Enfermedad Celíaca. 

Diagnóstico diferencial:
- Síndromes de malabsorción.
- Enfermedad inflamatoria intestinal.
- Gastroenteritis infecciosa.
- Síndrome de intestino irritable.
- Neoplasia.

Identificación de problemas: retraso diagnóstico por la presentación atípica inicial. 

Retirada del gluten de la dieta y suplementos orales de hierro y ácido fólico.
Seguimiento clínico y analítico con determinación de anticuerpos, mensualmente al inicio hasta desaparición de los síntomas.
Cribado de familiares de primer grado. 

Mejoría clínica y ganancia ponderal tras instauración del tratamiento, con disminución progresiva de los títulos de anticuerpos.

La enfermedad celíaca es una entidad muy infradiagnosticada que puede aparecer a cualquier edad. El retraso diagnóstico se justifica por la variedad de presentaciones clínicas, siendo la forma clásica más frecuente en la infancia y la atípica en la edad adulta.

El diagnóstico se basa en la clínica y la determinación de anticuerpos antitransglutaminasa y antiendomisio. La confirmación diagnóstica se obtendrá por biopsia duodenal, no siendo necesarias biopsias sucesivas si mejora los síntomas y se normalizan los anticuerpos tras 6-12 meses de dieta sin gluten.
La principal causa de persistencia de la clínica y anticuerpos elevados es el incumplimiento terapéutico.