ATENCIÓN PRIMARIA

Caso multidisciplinar

DOLOR Y DEBILIDAD DE EXTREMIDADES INFERIORES ( LOCALIZADO EN METATARSO Y TALÓN)

PARESTESIAS

ALTERACIÓN DE LA MARCHA / CAIDAS DE REPETICIÓN

Enfoque individual

HTA

HIPERCOLESTEROLEMIA

OSTEOPOROSIS

PIE CAVO BILATERAL

CIRUGIA METATARSO PIE DERECHO

ESPOLÓN CALCANEO BILATERAL

MUJER DE 62 AÑOS CON HISTÓRIA DE DOLOR ARTICULAR EN PIES DE 5 AÑOS DE EVOLUCIÓN, ORIENTANDOSE COMO MECÁNICO POR PIE CAVO BILATERAL. REFIERE DOLOR DE PREDOMINIO TALONES Y METATARSOS, CON SOBRECARGA, Y PROGRESIVAMENTE APARECE DEBILIDAD Y TORPEZA AL APOYAR LOS PIES, QUE ES BILATERAL Y SIMÉTRICA. PRESENTA DIFERENTES EPISODIOS DE TROPIEZOS Y CAÍDAS AL SUELO.

TAMBIÉN REFIERE PARESTESIAS A NIVEL DISTAL.

SE OBJETIVAN PIES CAVOS BILATERALES, CON DOLOR A LA PALPACIÓN EN ZONA DE CALCÁNEO (PLANTAR), CON HIPERQUERATOSIS EN ZONAS DE APOYO DE AMBOS PIES, HALLUX FLEXUS.

BALANCE MOTOR 4/5, 5/5 DISTAL, EXCEPTO TIBIAL ANTERIOR 4/5, NO HIPOESTESIA TÁCTIL. ARREFLEXIA DE EXTREMIDADES INFERIORES 

RX. PIES CAVOS, WEILLS 2-3-4 DERECHO, FREIBERG 2º IZQUIERDO. ESPOLÓN CALCÁNEO POSTEROINTERNO Y RETROCALCÁNEO BILATERAL. 

ANALITICA: ELEVACIÓN DE CK Y COLESTEROL ( REGICOR 2,6)

ELECTROMIOGRAMA: POLINEUROPATIA SENSITIVO MOTORA DE CARACTERISTICAS DESMIELINIZANTES. LAS CARACTERISTICAS NEUROFISIOLÓGICAS DE ESTA NEUROPATIA SUGIERE PATOLOGIA HEREDITARIA MÁS QUE A UNA ADQUIRIDA.

RM PIE: FRACTURA LONGITUDINAL DE CUBOIDES ( PROBABLEMENTE POR FRACTURA POR INSUFICIENCIA) CON EDEMA ÓSEO EN CUBOIDES, ASTRÁGALO Y CALCÁNEO, CON DERRAME ARTICULAR, FASCITIS PLANTAR, PROBABLE DENERVACIÓN DE LA MUSCULATURA PLANTAR POR SDR. BAXTER.

ESTUDIO GENÉTICO: DUPLICACIÓN EN HETEROCIGOSIS QUE INCLUYE EL GEN PMP 22, QUE CONFIRMA EL DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1A.

Enfoque familiar

PIE CAVO FAMILIAR: MADRE , TIA MATERNA Y HERMANO

Desarrollo

ENFERMEDAD CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1A

ENFERMEDADES DESMIELINIZANTES

NEUROPATIA DE BAXTER

ARTROPATIA DE CHARCOT

FRACTURA PATOLOGICAS

IDENTIFICACIÓN PROGLEMAS: RIESGO DE CAIDAS, DOLOR, ALTERACIÓN SENSIBILIDAD PROPIOCEPTIVA

Tratamiento

ANALGESIA CON PARACETAMOL + TRAMADOL  Y PREGABALINA

TRATAMIENTO REHABILITADOR

ORTESIS DE DESCARGA

CONSEJO GENETICO FAMILIAR 

SOPORTE PSICOLOGICO INDIVIDUAL Y FAMILIAR

Evolución

MEJORIA CON TRATAMIENTO ANALGÉSICO Y REHABILITADORS.

SINTOMATOLOGIA ADAPTATIVA QUE HA PRECISADO TRATAMIENTO ANTIDEPRESIVO. 

SE PONE DE MANIFIESTO LA IMPORTANCIA DE AMPLIAR EL DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL A PESAR DE QUE EXISTA UNA EXPLICACIÓN DIAGNÓSTICA PREVIA. 

ANTE LA PERSISTENCIA DE SÍNTOMAS DEBE PROFUNDIZARSE DESDE UNA NUEVA PERSPECTIVA. 

NOS RECUERDA LA IMPORTANCIA DE LA ANAMNESIS FAMILIAR COMO CLAVE PARA EL DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES GENÉTICAS. 

RESALTA LA IMPORTANCIA DEL ABORDAJE PSICOLÓGICO PRECOZ INDIVIDUAL Y FAMILIAR EN LAS ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS.