XL Congreso Nacional y I Congreso Virtual de la semFYC - Valencia
del 15 de septiembre al 6 de octubre de 2020
Atención Primaria pediátrica.
Disminución de diuresis.
Enfoque individual
Lactante de 7 meses, periodo natal desarrollo normales. Vacunado según calendario. Lactancia artificial y Beikost sin incidencias.
Acude a consulta por tos y mucosidad de 24h de evolución, sin dificultad respiratoria ni fiebre. Además comentan que se levanta con el pañal seco y no realiza mucha diuresis durante el día. Exploración física normal. Solicitamos sistémático de orina y urocultivo. Pautamos tratamiento sintomático para el cuadro catarral y control en 48h.
Resultados normales, persiste clínica por lo que solicitamos análisis sanguíneo (hemograma, bioquímica (iones, perfil renal y hepático) que también resultó normal. Recomendamos forzar ingesta hídrica y valoración en 24h.
Persiste clínica similar y nos comenta la madre que le nota olor a pescado tras introducirlo ayer en la comida. Ante este nuevo dato, decidimos derivación a nefrología.
Enfoque familiar y comunitario
Hijo único. Buena relación parental.
Madre: cólicos renales de repetición.
Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas
La disminución de diuresis puede deberse a:
- Pérdidas extrarrenales: está acatarrado, puede tener periodos de aumento de temperatura sin documentar.
- Daño renal: poco probable dado analítica de sangre y orina normales.
- Retención de orina: no presencia de globo a la exploración.
Por otro lado, el olor a pescado nos hace sospechar metabolopatía que requiere estudios específicos en ámbito hospitalario.
Tratamiento y planes de actuación
- Metronidazol (disminuye carga bacterina intestinal).
- Jabones con pH 5.5-6.5.
- Disminuir ingeta de alimentos ricos en aminas (legumbres, pescado, huevos).
Evolución
En consultas hospitalarias han ampliado con estudio genético, pendientes de determinación de DMGDH para confirmar diagnóstico.
Además se solicitó ecografía urológica, pero la clínica de disminución de diuresis había mejorado.
Cada vez más alimentos le producen olor a pescado.
Comenzamos el seguimiento por la disminución de diuresis, ante la que debemos descartar enfermedades graves, iniciando estudio desde nuestra consulta y con seguimiento estrecho. Esta continuidad asistencial nos puso en alerta ante la aparición de otro síntoma, que aunque raro tenemos que conocerlo para poder sospechar la trimetilaminuria, que se trata de una enfermedad poco frecuente de herencia autosómica recesiva y que requiere de estudios específicos que no tenemos disponibles, pero debemos conocer curso y evolución para poder realizar el seguimiento de nuestro paciente.