Comunicaciones: Casos clínicos

Papel de Atención Primaria ante la sospecha de un caso de cáncer hereditario (oral)

ÁMBITO DEL CASO

Atención Primaria.

Caso multidisciplinar.  (Servicio de Análisis Clínicos)

MOTIVOS DE CONSULTA

Caso Índice : Varón de 61 años diagnosticado de cáncer colorrectal (CCR) hace 10 años.

Padre de 88 años diagnosticado de CCR hace dos años.

Ante dos casos de CCR en generaciones sucesivas, uno a edad temprana, nos planteamos:

¿Tendrá la familia un CCR hereditario?

HISTORIA CLÍNICA

Enfoque individual

Anamnesis

Genograma: Historia familiar de cáncer.

Se cumplen criterios de Amsterdam II para despistaje de síndrome de Lynch. 

Se informa al caso índice que acepta ser estudiado.

Se deriva a Genética Molecular.

Pruebas Complementarias

Estudio Genético:

Análisis de inestabilidad de microsatélites (Bat 26), en ADN tumoral: Presencia de inestabilidad genética: fenotipo RER+

Inmunohistoquímica de proteínas de genes reparadores (MMR) MLH1,MSH2,MSH6, en ADN tumoral: Falta de expresión de MLH1.

Análisis de mutación V600E en el gen BRAF,en ADN tumoral (valoración de caso esporádico asociado a inestabilidad): Ausencia de mutación.

Estudio en sangre periférica: Mutación de los genes reparadores en línea germial: pendiente

Enfoque familiar

Genograma 

Caso índice, CCR, 51 años.

Hermano, queratoacantoma, 66 años.

Padre, CCR, 86 años.

Tres primos hermanos del padre: CCR, 64 años, cáncer de vejiga, 65 años, cáncer de estómago, 60 años.

Hijo del primo del padre, CCR, 51 años.

Dos hijas de prima del padre: Leucemia, 33 años, cáncer de mama, 50 años.

Desarrollo

Posible Síndrome de Lynch : Enfermedad autosómica dominante producida por mutación germinal en genes reparadores de errores de replicación de ADN. 

Causa el 2% de todos los CCR. Se asocia a otras neoplasias principalmente de endometrio.

Diagnóstico Diferencial:

Agregación familiar.

Poliposis adenomatosa familiar.

Tratamiento

Estudio y consejo genético a familiares de riesgo:

No portador: Cribado poblacional.

Portador:

-CCR: Colonoscopia anual a partir de los 20 años o 10 antes de la edad del diagnosticado más joven.

-Cáncer de endometrio: Ecografía transvaginal y/o aspirado endometrial + Ca 125  anuales a partir de los 30 años o 10 antes del diagnosticado más joven.

Si historia familiar de :

-Cáncer Gastrico: Gastroscopia anual a los 30 años.

-Cáncer urotelial: Citologia orina + exploración radiológica anual a los 30 años.

Evolución

Portador: Riesgo de desarrollar CCR del 80%, cáncer de endometrio del 60%.

CONCLUSIONES

La actuación de Atención Primaria es clave ante la sospecha de cáncer familiar hereditario.

La historía clínica familiar es una herramienta fundamental en el proceso de identificación.

La detección precoz de familias con alto riesgo de pádecer cáncer es esencial para su supervivencia.

Es necesario actualizar conocimientos de genética clínica en Atencion Primaria.

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