Enfoque individual

Antecedentes personales: Migraña en tratamiento con topiramato (50 mg/día).

Anamnesis: Mujer de 26 años que desde hace unos meses sufre episodios (que duran semanas) de sensación de hormigueo y adormecimiento en manos y antebrazos, de carácter intermitente, aunque bastante frecuente. Los síntomas aparecen indistintamente en una u otra EESS y no mejoran con el reposo.
Trabaja en una fábrica realizando actividad repetitiva manual, sin levantar peso.

Exploración física: Pulsos periféricos presentes y simétricos. Signo de Tinel positivo, signo de Phalen negativo. Parestesias a la palpación del canal cubital. Disminución de sensibilidad vibratoria en muñeca. Fuerza muscular y sensibilidad táctil conservadas. Reflejos osteotendinosos presentes y simétricos.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Se valoran como posibles diagnósticos: síndrome del túnel carpiano, neuropatía, efecto secundario del topiramato (esta última posibilidad parece poco probable ya que hace un mes redujo la dosis a la mitad, sin mejoría de los síntomas).

Se solicita EMG de EESS que objetiva anomalías de tipo desmielinizante en grado leve, bilaterales, más marcadas en puntos habituales de atrapamiento (nervio mediano en muñecas y nervio cubital en codos) compatibles con neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión o tomacular (HNPP).

Tratamiento y planes de actuación

Se deriva a neurología donde solicitan EMG de EEII, estudio genético y pautan pregabalina 25 mg/día.

Evolución

Pendiente de resultados y de respuesta al tratamiento.

La neuropatía tomacular es una enfermedad genética de herencia autosómica dominante, cuyo diagnóstico puede pasar desapercibido porque es poco frecuente y los síntomas son intermitentes.

En este trastorno los nervios periféricos se dañan como consecuencia de un traumatismo o una presión relativamente leves, o por su uso repetido, de forma que periódicamente se produce entumecimiento, sensaciones anormales (como un hormigueo) o debilidad en la zona afectada. Los episodios pueden durar desde algunos minutos hasta meses.

La NHPP debe sospecharse ante neuropatías periféricas sin factor causal aparente, que van apareciendo de forma recurrente, a veces afectando a diferentes nervios.

El tratamiento consiste en evitar o modificar las actividades que provocan los síntomas. Además, el uso de dispositivos de soporte, como las férulas para las muñecas y las coderas, puede ser beneficioso ya que reducen la presión sobre los nervios afectados.