Hombre de 55 años que consulta por limitación a la elevación del hombro derecho.

Enfoque individual

Antecedentes personales: Aneurisma de la arteria aorta ascendente, esteatosis hepática, cardiopatía isquémica, hipertensión arterial, dislipemia, meralgia parestésica recurrente.

Acude por limitación progresiva de la elevación del hombro derecho y pérdida de fuerza de 4 meses. A la exploración física presenta abducción a 90º, flexión anterior a 110º, fuerza muscular 4+/5 y leve atrofia muscular de bíceps, tríceps y deltoides derecho. Sin déficit sensitivo. Radiografía de hombro normal, ecografía de hombro derecho con tendinopatía del supraespinoso leve sin signos de rotura.

Enfoque familiar y comunitario

Antecedentes familiares: Polineuropatía periférica hereditaria (hermano e hijo).

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Orientado inicialmente como tendinitis del supraespinoso se deriva a rehabilitación.

Dada la persistencia de la limitación a la elevación del hombro, la desaparición del dolor y la notable atrofia muscular, se solicita electromiografía (EMG) que revela lesión parcial del nervio axilar derecho, probablemente compresiva. Por parte de neurología, dados sus antecedentes familiares, se realiza EMG de las extremidades inferiores que objetivan una polineuropatía periférica mixta de predominio desmielinizante, compatible con neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión (NHPP) de carácter lesional moderado.

Se orienta por tanto a una compresión del nervio axilar derecho secundaria a su polineuropatía hereditaria NHPP.

Tratamiento y planes de actuación

Se realiza tratamiento rehabilitador específico para recuperar la musculatura y descomprimir el nervio axilar.

Evolución

El paciente recupera la fuerza, movilidad y tono muscular de forma completa.

La NHPP o tomaculum es una neuropatía de herencia tipo autosómica, muy desconocida debido al infradiagnóstico y poco prevalente.

El síntoma de presentación más frecuente es la aparición repentina de déficit sensitivo focal y de debilidad muscular en la distribución de un único nervio secundario a una compresión por movimientos repetitivos de los miembros afectados.

A destacar la importancia de los antecedentes familiares para realizar un correcto diagnóstico diferencial por parte del médico de familia.