Mixto; Atención Primaria y Atención Hospitalaria. 

Caso multidisciplinar.

Enfoque individual

Mujer de 72 años, NAMC, sin hábitos tóxicos ni intervenciones quirúrgicas.

Consulta por temblor, movimientos atetósicos y mala respuesta a órdenes con deterioro cognitivo de meses de evolución. Acude con su hija.

Movimientos coreicos leves-moderados en extremidades, tronco y cuello. Pupilas isocóricas normorreactivas, pares craneales, fuerza y sensibilidad normales. Romberg negativo. Glasgow 15. No signos meníngeos. ROTS normales.  

Analítica: homocisteína 2,2mg/l resto normal.  Derivación a neurología. Se realiza test genético: expansión de tripletes CAG (gen HTT), un alelo 17 y otro 40 repeticiones; RM: atrofia cortical generalizada, marcada en lóbulos temporales, y subcortical; aumento del sistema ventricular; pérdida de volumen de ganglios basales, especialmente en caudados.

Enfoque familiar y comunitario

Vive sola. Viuda. Tuvo 21 hermanos, fallecen antes de 50-60 años. Viven 3 más pequeños. Tiene 3 hijas.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Corea de Huntington.

DD: Enfermedad de deterioro cognitivo Alzheimer, Parkinson. 

¿Cómo enfocar casos de enfermedades genéticas de aparición tardía?

Tratamiento y planes de actuación

Tetrabenazina 25 mg ½ cada 8 horas.

Clonazepam 0,5mg, 1 cada 24 horas. 

Se deriva: unidad de movimientos anormales. 

Evolución

Presenta capacidad para AVD y andar; dificultad en la coordinación (por movimientos coreicos); deterioro cognitivo con dificultad para expresarse, similar al inicio.

La familia duda sobre la realización del test genético. 

La Enfermedad de Huntington posee herencia autosómica dominante, gen HTT-cromosoma 4: expansión anormal de tripletes CAG. La repetición de 40 o más es diagnóstico de la enfermedad. Se manifiesta por cambios en el estado de ánimo, alteración de las funciones cognitivas, movimientos incontrolados, siendo más incapacitante en edades tempranas. Lo más frecuente es que se manifieste en edades medias de la vida, pero también existen formas tardías.

Debemos tener presente el diagnóstico diferencial de patologías que manifiestan temblor, movimientos anormales y deterioro cognitivo en pacientes de edad avanzada, no atribuyéndolo solo a esta.