Comunicaciones: Casos clínicos

Permítame que insista (póster)

ÁMBITO DEL CASO

Atención Primaria y hospitalaria.

Caso multidisciplinar.

MOTIVOS DE CONSULTA

Mal estado general, palidez y astenia de dos semanas de evolución; que se iniciaron en el contexto de faringoamigdalitis y antibioterapia.

HISTORIA CLÍNICA

Enfoque individual

Varón de 39 años, originario de Cerdeña, que reside en Barcelona desde 2011. Diagnóstico perinatal de déficit de glucosa-6-fosfato, sin crisis hemolíticas previas (el paciente es conocedor de los desencadenantes). Secundariamente, “alergias” a múltiples fármacos. En el contexto de síndrome anémico, sin otros hallazgos en la exploración física, se solicitan diversas analíticas que muestran progresivo descenso de la hemoglobina, que se atribuyen a crisis hemolítica desencadenada por infección y uso de antibióticos. Además, se constata neutropenia, que se considera poco relevante dado el contexto de infección. Serologías (CMV, VEB, VH6, VHB, VHC, VIH, LUES, toxoplasma, VB19) negativas.

Enfoque familiar

Sin familia en España. Hermanos también afectados de déficit de glucosa-6-fosfato.

Desarrollo

Empeoramiento clínico y analítico, a pesar del tratamiento con VitB12 y ácido fólico. Los parámetros analíticos no se corresponden con hemólisis (LDH mínimamente elevada, no reticulocitosis). Estudio de la analítica desde otra perspectiva: pancitopenia secundaria a proceso hematológico (¿leucemia?).

Tratamiento

Se deriva a centro de referencia para estudio, donde se solicita analítica en la que se observan formas inmaduras. Se realiza un aspirado de médula ósea y se diagnostica al paciente de Leucemia Mieloide Aguda tipo M6. Se administran diversas tandas de quimioterapia.

Evolución

Mala respuesta al tratamiento, con múltiples complicaciones (fiebre neutropénica, mayor anemización, lesiones purpúricas, múltiples transfusiones…). Finalmente, requiere trasplante de médula ósea.

CONCLUSIONES

Los pacientes se conocen a sí mismos, los médicos de familia también lo intentamos. Por lo tanto, si ambos vemos que la evolución no es la esperada, es nuestro deber seguir insistiendo hasta que se realicen las pruebas necesarias para diagnosticarlos. No se trata de hacer encajar al paciente en la etiqueta más probable, sino de buscar el diagnóstico, que por poco frecuente que sea, nos explique nuestros hallazgos.

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