Enfoque individual

AP: Fumadora. Asma bronquial (Tratamiento:Tiotropio bromuro, fluticasona propionato y formoterol fumarato, Montelukast), adenoidectomía en la infancia. No alergias medicamentosas.

Anamnesis: Dolor abdominal coincidiendo con ovulación, en hipogastrio, más intenso por la noche: No cede con analgesia habitual, intensifica con el esfuerzo defecatorio o miccional. Asocia cambios de humor, insomnio y cefalea frontal. Una semana más tarde: mialgias, náuseas, vómitos y fiebre de predominio nocturno. Tras dos semanas de dolor inicia lesiones cutáneas migratorias de tipo petequias, exantemas máculo-papulares y pequeñas lesiones equimóticas ante traumatismos leves.

Exploración Física: Abdomen blando. depresible, dolor difuso palpación profunda, sin signos de irritación peritoneal y peristaltismo. Timpanismo normal.

Exploraciones complementarias:

• Analítica sanguínea sin elevación de reactantes de fase aguda. Bioquímica, enzimas hepáticas y función renal normal.
• Analítica de orina ligera elevación de coproporfirinas, uroporfirinas y porfobilinógeno.
• ECO abdominal: sin alteraciones.
• ECO transvaginal: rotura folicular OD
• Estudio genético: solicitado.

Enfoque familiar y comunitario

No antecedentes familiares de interés.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Diagnóstico diferencial:

•        Porfiria variegata
•        Fiebre mediterránea
•        Endometriosis

Tratamiento y planes de actuación

Tras valoración se recomienda ingreso hospitalario para control del dolor tras tratamiento con hemina y con sueros glucosados. Se solicita ingreso para valoración y filiación de posible patología.

Evolución

Ingresa en planta de medicina interna iniciándose tratamiento con hemina y suero glucosalino, disminuyendo el dolor abdominal. Se realiza interconsulta a ginecología realizando RMN pélvica descartando endometriosis actualmente.

Se realiza estudio genético de porfirias y FMF, enviado a Barcelona, pendiente aún. Ante la mejoría de la sintomatología se da de alta en espera de resultados y revisión.

La Porfiria aguda supone un reto difícil por baja prevalencia (1-9 / 1 000 000), por múltiples manifestaciones clínicas que puede tener. Entre periodos asintomáticos, analíticas sanguíneas no muestran alteraciones.

Aunque la porfiria variegata sea una enfermedad rara, siempre tiene que estar entre los diagnósticos diferenciales de un dolor abdominal agudo con alteraciones cutáneas y síntomas neurológicos.

La longitudinalidad de la atención realizada por el Médico de Familia permite ante la aparición de manifestaciones clínicas que precisan más insistencia, abordar la posibilidad de realizar un diagnóstico de posibles enfermedades raras, como la que aquí presentamos.