Comunicaciones: Casos clínicos

¿Porque pierdo peso? A propósito de un caso (póster)

ÁMBITO DEL CASO

Caso multidisciplinar: Atención Primaria y Atención Especializada.  

MOTIVOS DE CONSULTA

Mujer de 51 años que consulta inicialmente por pérdida de peso involuntaria y disgafia. En próximas visitas durante 3 años consulta por mismos síntomas y agarrotamiento muscular y calambres. 

HISTORIA CLÍNICA

Enfoque individual

Antecedentes personales: Estrés postraumático tras accidente. Fumadora 1paq/día. Tratamiento: Trankimazin 0.5mg/día. Empleo: limpiadora

Anamnesis: mujer de 51 años que refiere pérdida de peso sin anorexia, disfagia manteniendo una dieta normal no adaptada, calambres, debilidad progresiva en MMSS con dificultad para elevarlos y  agarrotamiento muscular. Solicita la baja laboral y es derivada a ORL, digestivo y neurología.

Exploración: BAG, eupneica. ACP y abdomen normales. Neurológico: COC, habla disártrica. Pupilas y MOE sin alteraciones. Amiotrofias en musculatura lingual y MMSS, fasciculaciones/mioquimias en lengua, deltoides, bíceps, tríceps, pectorales, gemelos y bíceps crurales. ROT’s vivos con área reflexógena patelar aumentada. RCP indiferente flexor bilateral, no clonus. Fuerza disminuida en flexión y extensión cervical 2/5, deltoides,  triceps y biceps 3/5, extensión y flexión muñecas y dedos 4/5, MMII 5/5.

Pruebas complementarias:

Bioquímica, hemograma, coagulación, autoinmunidad, hormonas tiroideas normales

Fibroscopia: paresia cuerda vocal izquierda

TAC cervical, esofagograma y tránsito normales

RMN cervical: profusiones discales C3-C4, C5-C6

EMG: patrón neurógeno de enfermedad de motoneurona que afecta a región bulbar, cervical y lumbosacra con signos de denervación activa (fibrilaciones y ondas agudas positivas)

Gasometría arterial: PCO2 elevada

Test de disfagia: severa

Enfoque familiar

La paciente está casada y no tiene hijos, con un apoyo familiar escaso y mala situación económica

Desarrollo

Pérdida de peso involuntaria

Neoplasia, malabsorción, E. Crohn, úlcera péptica, VIH, TBC, VHC, ACV, demencia, Parkinson, ELA, DM, hipertiroidismo, I.suprarrenal, feocromocitoma conectivopatías, I.cardíaca, EPOC, I.renal

Psiquiátricas: ansiedad, depresión, manía

Drogas, fármacos

Juicio: Esclerosis Lateral Amiotrófica

Tratamiento

Tratamiento sintomático, sonda PEG, VMNI.

Evolución

Dependencia progresiva para las ABVD y complicaciones como espasticidad, labilidad emocional, sialorrea y estreñimiento. 

CONCLUSIONES

La ELA es una enfermedad de baja prevalencia, con síntomas inespecíficos y difícil diagnóstico.

Es importante la clínica, la exploración física para detectar los signos de alarma (cuadro progresivo de debilidad y atrofia muscular con disfonía/disartria, hiperreflexia, fasciculaciones).

El médico de familia es un interlocutor privilegiado que ayuda al paciente en el curso de la enfermedad prolongando su autonomía y permanencia en el ámbito familiar

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