Atención Primaria

Caso multidisciplinar

Palpitaciones y malestar general

Enfoque individual

Varón de 52 años. Como antecedentes personales focomelia y tabaquismo y familiares padre y hermano fallecidos con <50 años demuerte súbita.

Consulta en el CAP por palpitaciones asociadas a MEG y náuseas de 5 minutos. Cuadro similar un mes antes, autolimitado. El paciente se encuentra hemodinámicamente estable. Se realiza ECG RS a 90 lpm, elevación ST 2mm en V2 y descenso de 2mm en V5-V6. 

Enfoque familiar y comunitario

Vive en domicilio con esposa, sin hijos. Discapacidad del 78%, cognitivamente preservado.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

SCACEST, arritmias (TSVP, FA paroxística), miocarditis, TEP, síndromeBrugada, hiperpotasemia.

Tratamiento y planes de actuación

Se orienta como SCAEST, se activa código IAM y se deriva al hospital. 

Evolución

En hospital se realiza ecocardiograma. Destaca FEVI 65%, hipertrofia severa asimétrica VI, no dilatado,normocontráctil, sin alteraciones valvulares. Ergometría clínicamente negativa y eléctricamente positiva para isquemia miocárdica, probable falso positivo por la miocardiopatía hipertrófica (MCH) severa y ausencia de sintomatología asociada. Se orienta como una MCH probablemente familiar no obstructiva con un episodio de taquiarritmia. Se realiza RM cardíaca que confirma hallazgos descritos en ecografía. Dados los resultados de la RM y los antecedentes familiares se calcula SCORE RIESGO para muerte súbita en MCH: 3.45% a los 5 años y se decide implante de DAI.

Dada la presencia de focomelia asociada a MCH no obstructiva con un episodio de taquiarritmia y antecedentes familiares de focomelia y muerte súbita se orienta como Síndrome de Holt-Oram (SHO).

El SHO asocia anomalías esqueléticas de las extremidades superiores(en el 100% de los pacientes) con alteraciones cardiovasculares (en el 75% de los diagnosticados, lo más característico es la comunicación interauricular). Para realizar el diagnóstico deben estar presentes las alteraciones esqueléticas características y posteriormente se demostrará la afección cardiaca, en el mismo individuo o en sus progenitores. El gen causal, es TBX5 en el cromosoma 12. Trasmisión autosómica dominante con un 100% de penetrancia.

Por tanto, ante un paciente con alteraciones musculoesqueléticas asociado a cardiopatía en familiares podemos sospechar SHO e iniciar estudios dirigidos a la prevención de muerte súbita.