Atención Primaria.

Caso multidisciplinar.

Fatiga de meses de evolución.

Enfoque individual

Antecedentes personales: No RAMC. No consumo de tóxicos. Antecedentes médicos: crisis convulsivas a los 10 meses y esclerosis tuberosa diagnosticada en 1968 sin seguimiento. No tratamiento habitual.
Antecedentes familiares: Madre diabética e hipotiroidea. Padre hipertenso y dislipémico.

Anamnesis: Varón de 39 años con sensación de cansancio de meses de evolución, sin disnea, dolor torácico, ni clínica respiratoria. No otros síntomas asociados.

Exploración física:

- Peso: 83Kg Perímetro Abdominal: 101 cm. IMC: 29,41
- TA (triple toma): 204/131mmHg
- FC: 78 lpm.
- Destacan angiomas faciales.

Pruebas complementarias:
- Analítica: Hemograma sin alteraciones. Cr: 1,9 con FG; 42,2 con microalbuminuria: 54,3 mg/dl .Glucemia: 107 mg/dl, Hbα1c: 5,7. CT: 316 mg/dl (LDL: 228 mg/dl, HDL: 43mg/dl, TAG: 227, Hormonas tiroideas normales.
- ECG: Ritmo sinusal a 78 lpm, con alteraciones inespecíficas de la repolarización.
- Ecografía abdominal: angiomiolipomas renales bilaterales.

Enfoque familiar y comunitario

Casado, actualmente sin deseo genésico.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Con las pruebas realizadas se objetiva HTA severa, Insuficiencia renal G3bA2, Dislipemia mixta, Glucemia basal alterada y obesidad abdominal.

Hay que saber que la esclerosis tuberosa es una enfermedad genética caracterizada por hamartomas y malformaciones orgánicas y en ellos aumenta la probabilidad de HTA y ERC, por tanto, mayor riesgo cardiovascular.

Se analiza el riesgo cardiovascular con escalas REGICOR siendo del 5% en los próximos 10 años.

Tratamiento y planes de actuación

Reducción peso, medidas higiénico dietéticas y ejercicio físico, además de dieta sin sal. Se deriva al servicio de medicina interna para seguimiento de la esclerosis tuberosa y se inicia tratamiento con IECA, diurético, betabloqueante, estatina y tratamiento inmunosupresor con everolimus.

Evolución

Tras inicio de tratamiento farmacológico y no farmacológico se observa un buen control lipídico, de tensión arterial con controles medios de 140-120/90-70mmHg y descenso de peso. Tras 10 años de seguimiento existe mejoría del riesgo cardiovascular siendo bajo-moderado (1%). 

Desde Atención Primaria es importante el diagnóstico de los factores que incrementan el riesgo cardiovascular, establecer un correcto tratamiento y cumplimiento, para lo cual hay que asegurar una buena relación médico-paciente. En nuestro caso además abordar la implicación que supone su enfermedad y un tratamiento crónico en un paciente sin conciencia de enfermedad.