Las mutaciones patogénicas en el gen BRCA1 son responsables del síndrome de predisposición a cáncer de mama y ovario hereditario. 

En la población general la prevalencia es de 1:300 a 1:800. En algunos grupos étnicos puede ser de 1:40 por el efecto fundador. Existen trabajos que sugieren que la población de etnia gitana podría tener más prevalencia de estas mutaciones. Detectar portadores/as de dicha mutación ayuda a individualizar la prevención, aumentar su esperanza de vida y podría advertir de la necesidad de circuitos específicos para la población en riesgo. 

Estudio piloto prospectivo y analítico cuyo objetivo principal es conocer la prevalencia de la mutación c.68_69 del gen BRCA1 en población de etnia gitana en una ciudad urbana. Los objetivos secundarios son: asegurar el asesoramiento genético de los participantes y analizar el origen de esta mutación. 

El estudio se realiza en un barrio donde hay alta proporción de familias de etnia gitana. Se realiza en un Centro de Salud de Atención Primaria (CAP) en colaboración con profesionales del Programa de Cáncer Hereditario del Institut Català d’Oncologia del hospital de referencia. El reclutamiento se hace de forma oportunista en eventos del barrio y en el CAP. Se trabaja conjuntamente con instituciones públicas, asociaciones y activos de la propia comunidad, que ejercen un papel clave como intermediarios en la difusión del proyecto y convocatoria de participantes.

Conseguir 279 participantes en una población que tradicionalmente hace un bajo uso de los programas de prevención es relevante. La participación ha sido mayor en eventos del barrio como la feria y el mercado. El contacto con referentes del barrio ha sido clave para aumentar la confianza con las profesionales de salud.