Atención Primaria

Caso multidisciplinar

Una mujer de 30 años consultó por una lesión cutánea asintomática de años de evolución en región cervical.

Enfoque individual

No antecedentes personales de interés.

En región cervical izquierda, presentaba una placa amarillenta sobreelevada con pápulas milimétricas en su interior, de 5x3 centímetros de superficie. En consulta de Dermatología, se realizó biopsia de la lesión con cambios degenerativos de las fibras elásticas compatibles con pseudoxantoma elástico.

Enfoque familiar

Dos de sus cinco hermanos presentaban lesiones parecidas. No había otros antecedentes familiares de interés ni historia de abortos de repetición.

Desarrollo

Pseudoxantoma elástico

Diagnóstico diferencial: beta-talasemia, enfermedad de Paget, elastosis dérmica focal de aparición tardía, elastólisis dérmica papilar tipo pseudoxantoma elástico, exposición prolongada a fertilizantes o a penicilamina.

El pseudoxantoma elástico es una genodermatosis causada por el gen ABCC6. Su prevalencia se sitúa entre 1:50’000 y 1:100’000. Suele aparecer en la 2ª o 3era década. Causa calcificación y rotura de las fibras elásticas de los tejidos, en particular de la piel, retina y arterias. La lesión inicial suele ser una pápula blanquecina con crecimiento progresivo, en el borde lateral del cuello o en pliegues. Las lesiones oftalmológicas típicas son las estrías angioides. En cuanto a las arterias, evoluciona a arterioesclerosis precoz. Se han descrito mayores riesgos de sangrados gastrointestinales y del sistema nervioso central, así como mayor tasa de pérdida fetal en el primer trimestre.

Tratamiento

No tiene tratamiento salvo cirugía plástica.

La paciente fue valorada en cardiología y oftalmología. Se recomienda un seguimiento anual. Se recomienda valoración ginecológica si hay deseo de embarazo.

Evolución

No se encontraron signos de afectación sistémica. La paciente no deseó seguimiento. Tuvo un embarazo y parto sin complicaciones. La lesión cutánea ha ido aumentando de tamaño.

El pseudoxantoma elástico es una entidad desconocida por el médico de familia. Sin embargo, tras el diagnóstico, son pacientes que requieren un seguimiento de por vida con un abordaje multidisciplinar que tiene que coordinar el médico de Atención Primaria. Es preciso tener en cuenta esta entidad y conocer sus implicaciones, ya que el paciente habitualmente consulta por la lesión cutánea y no presenta sintomatología sistémica en el momento del diagnóstico.