Comunicaciones: Casos clínicos

¿Qué es el síndrome de Muir-Torre? (póster)

ÁMBITO DEL CASO

Mixto; la mayor parte en Atención Primaria, pero también en Atención Especializada (Dermatología y Genética)

Caso multidisciplinar

MOTIVOS DE CONSULTA

Aparición de lesiones dérmicas en repetidas ocasiones.

HISTORIA CLÍNICA

Enfoque individual

Antecedentes personales: Niega Antecedente de interés

Anamnesis: Varón de 37 años consulta por aparición de lesiones dérmicas en repetidas ocasiones. A lo largo de las visitas presenta nuevas lesiones en diferentes localizaciones

Exploración: Tumoraciones pequeñas de aspecto quístico no dolorosas en diferentes áreas: cuero cabelludo, mejilla, región dorsal.

Se realiza exéresis de las diferentes tumoraciones en Cirugía Menor de Atención Primaria

Exploraciones Complementarias:

Anatomía Patológica: Tumoraciones anexiales con diferenciación sebácea con signos de atipia con márgenes de resección libres de lesión.

Estudio Inmuno-histoquimico: Expresión para EMA y CEA. Evidenciado sobre-expresión de p53.  Marcadores de microsatélites positivo.

Enfoque familiar

Antecedentes familiares:

Antecedente de Cáncer de Colon en varios familiares de primer y 2do grado (abuelo materno, 2 tíos maternos y madre)

Se realiza estudio genético a la familia por antecedentes de Cáncer de Colon:

Expresión mutación Lynch positiva: Madre,  2 hermanos y el paciente.

Expresión mutación Lynch negativa: 2 hermanas

Desarrollo

1. Lesiones dérmicas: Diagnostico diferencial de Lesiones benignos (quistes epidermicos), Ca epidermoide, Basocelular

2. Antecedente Familiar de Cáncer Colon. Importante estudio genético y realización de colonoscopias

Con el antecedente en síndrome de Lynch y carcinomas de origen de glándulas sebáceas con marcadores positivos de microsatélites se diagnostica Síndrome Muir-Torre (SMT). Es una entidad autosómica dominante caracterizado por presencia de tumoraciones sebáceas y neoplasias viscerales.  En los avances en la investigación genética, se demuestra que al SMT es un subtípico fenotípico del Cáncer Colorectal No Polipósico (Síndrome de Lynch)

Tratamiento

Recomendaciones:

Colonoscopia anuales

Seguimiento Dermatológico cada 6-12 meses

Estudio genético a futuras generaciones

Evolución

Se ha procedido a exéresis de nuevas apariciones de tumoraciones de glándulas sebáceas con la misma expresión inmunohistiquimica.

Colonoscopias anuales negativas

CONCLUSIONES

Importancia de realizar estudio anatomo-patológico a todas las lesiones intervenidas en cirugía menor.  

Preguntar por antecedentes familiares y realizar estudio genético si corresponde.

Autores