Atención primaria

Caso multidisciplinar

Varón de 42 años que acude por debilidad generalizada de 3 meses de evolución.

Enfoque individual

Consulta en urgencias del Centro de Salud por debilidad generalizada de 3 meses de evolución, aumento del número de deposiciones (Hasta 15 al día) con disminución de 10 kg de peso sin anorexia. Inicialmente lo relacionaba con el trabajo, pero se ha exacerbado estando de vacaciones. A la exploración física destaca, hepatomegalia importante.

Antecedentes: Fumador 1 paquete/día y enolismo de 4-5 UBES diarias.

Analítica: VCM 99, VSG normal, Triglicéridos 5840 mg/dl, Colesterol total 921 mg/dl y GammGT 2409 U/L; Bilirrubina y amilasa normal, TSH normal. Serología virus hepatotropos negativa. Radiografía de tórax normal y ecografía abdominal que confirma la hepatomegalia.

Enfoque familiar y comunitario

Vive con su mujer, sin hijos. Es recientemente el jefe de un taller de coches, relacionó sus síntomas con el comienzo del nuevo puesto, hasta ver que no cesaban durante sus vacaciones que decidió consultar. 

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Diagnóstico diferencial:

- Hepatopatía enólica.

- Hepatopatía vírica (Serología virus hepatotropos negativa).

- Hepatopatía autoinmun: Proteinograma. Autoinmunidad normal (ANA, SMA, Anti-LKM). C3, C4. Metabolismo cobre, Metabolismo hierro.

. Dieta inadecuada.

Tratamiento y planes de actuación

Se recomienda abandonar alcohol y control de la dieta, inicio de fenofibratos y analítica de control.

Evolución

Asintomático, con disminución de la hepatomegalia y en analítica de control disminución de los lípidos. Destaca ferritina>1000 con IST (Índice de Saturación de la Transferrina) normal. Estudio genético para descartar hemocromatosis:  Mutación H63D en homocigosis.
Se inicia tratamiento con Atorvastatina 40mg (Retirando fibratos).

Este tipo de mutación (Homocigotos p[His63Asp];[His63Asp] presente en 2% de la población) excluye el diagnóstico de Hemocromatosis hereditaria tipo 1. Tiene una penetrancia muy baja por lo que tiene riesgo ligero de sobrecarga férrica. Debe vigilarse pero no es necesario plan terapéutico.
Posiblemente el cuadro clínico por el que consultó fue resultado de una combinación de factores (Enolismo, mala dieta, estrés) en su patología de base. El médico de familia es básico en el seguimiento de este paciente con la ayuda de deshabituación de malos hábitos.