Paciente que pertenece a nuestro cupo de la consulta de Atención Primaria.

Ojo rojo doloroso y cefalea.

Enfoque individual

AP: Deterioro cognitivo. Cardiopatia congénita corregida. Intervención de polidactilia postaxial bilateral. Hipertrigliceridemia. Intervenida de escoliosis torácica. Glaucoma neovascular vs facolítico + desprendimiento de retina crónico en embudo + uveítis anterior OI. Cataratas bilaterales. Retinosis pigmentaria.

EF: Polidactilia postaxial intervenida, implantación baja posterior del pelo. Cejas ralas y desorganizadas. AC: Rítmica con soplo sistólico mitral III/VI, soplo sistólico en borde esternal izquierdo, refuerzo de P2 con desdoblamiento fijo de R2. Resto anodino.

PPCC: ECG: RS a 90 lpm, PR 180 ms, BCRDHH + HBA. BMC OD: LIO correcta, córnea trasparente, Tyndall -. BMC OI: Neovasos iridianos y en estroma posterior, midriasis intensa patológica con sinequia a las VI y ectropión uveal, catarata blanca edematizada que protruye con contacto con endotélio, Tyndall -, Fluo -, retinosis pigmentaria, estrabismo por deprivación. Estudio genético: Variante probablemente patogénica en homocigosis en el exón 2 del gen BBS12 asociado a formas de retinosis pigmentaria sindrómica y a Síndrome de Bardet-Bield autosómico recesivo.

Enfoque familiar y comunitario

El síndrome de Bardet-Biedl es una enfermedad hereditaria, lo cual requiere el estudio de familiares. Esta enfermedad se trasmite de forma autosómica recesiva, por lo que todos los hijos de los afectados serán portadores obligados no afectos. El riesgo para sus hermanos de ser afectos es del 25%, de ser portadores no afectos del 50% y otro 25% de ser no afectos ni portadores.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Finalmente la paciente es diagnosticada de Síndrome de Bardet-Bield. Se trata de una ciliopatía hereditaria con afectación multisistémica caracterizada por obesidad, retinopatía pigmentaria, polidactilia, alteraciones renales, hipogenitalismo y trastornos del aprendizaje. 

Tratamiento y planes de actuación

Estos pacientes necesitan un seguimiento periódico de sus diversas afecciones, con controles de función cardiaca, función renal, dislipemia, seguimiento por parte de oftalmología, etc.

Evolución

Sumando todas las patologías que ha ido presentando la paciente, se la derivó a consultas de Genética Médica donde finalmente el estudio molecular confirmó el diagnóstico del Síndrome de Bardet-Bield.

Con este caso queremos dar a conocer este tipo de enfermedad y poder hacernos pensar ante un paciente que presente varios rasgos o patologías en la posibilidad de síndromes genéticos.