Consulta de atención primaria y urgencias hospitalarias.

Varón de 29 años valorado por gonalgia derecha atraumática de 2 meses de evolución que no cede a tratamiento con tratamiento.

Enfoque individual

Antecedentes Personales: No RAMC. No antecedentes de interés. No hábitos tóxicos. Anamnesis: febrícula sin otra sintomatología acompañante. Exploración: Rodilla inflamada con gran impotencia funcional y limitación a la exploración por dolor. flexión muy limitada y dolorosa, dudoso peloteo rotuliano, no cajones ni bostezos, signos meniscales negativos. Radiografía sin lesiones óseas. Ecografía en la que se objetiva inflamación con líquido en tejido celular subcutáneo y línea de líquido por encima de periostio.

Enfoque familiar y comunitario

Antecedentes familiares de abuela paterna con tumor ginecológico (no especificado).

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas: El diagnóstico diferencial que tenemos que plantearnos para gonalgias: Traumáticas: Desgarro meniscal lateral, lesión del ligamento cruzado posterior y anterior y ligamentos colaterales, subluxación rotuliana, … Atraúmaticas: Síndrome patelofemoral, artropatía inflamatoria, quiste de Baker, dolor referido (osteocondritis disecante), bursitis anserina, … Inicialmente se orienta como gonalgia inespecífica con signos de alarma, su Médico de Familia solicita RMN.  

Tratamiento y planes de actuación

RMN: lesión infiltrativa en tibia derecha, asociado a cambios inflamatorios locorregionales, adenopatías poplíteas y derrame articular. En urgencias hospitalarias se realiza punción biopsia. Anatomía patológica: Sarcoma de Ewing. En inmunohistoquímica, expresión de CD99 y NKX2.2 en las células neoplásicas. Reordenamiento del gen EWSR1 en el 100% de las células evaluadas.

Evolución

Enfermedad diseminada con adenopatías metastásicas mediastínicas y broncovasculares, metástasis pulmonares, hepáticas, intra-retroperitoneales, adenopatías en cadenas ilíacas, metástasis óseas e implantes en tejido celular subcutáneo de las características referidas. Plan de actuación: esquema alternante VDC/IE (vincristina-doxorrubicina-ciclofosfamida/ifosfamida-etoposido-etoposido)

El Sarcoma de Ewing representa el 8% de los tumores de hueso primario en adultos, nuestra intención al presentar este caso no radica en lo infrecuente de esta patología, sino recordar, sea cual sea el ámbito profesional en el que nos desarrollemos, que la clínica del paciente debe prevalecer sobre las pruebas complementarias, en las que nos apoyaremos tras haber realizado una anamnesis y exploración adecuada, y hayamos elaborado posibles diagnósticos diferenciales.