Comunicaciones: Casos clínicos

¿Se trata solo de una ictericia conjuntival? (póster)

ÁMBITO DEL CASO

ATENCIÓN PRIMARIA.

Caso multidisciplinar

MOTIVOS DE CONSULTA

Ictericia conjuntival.

HISTORIA CLÍNICA

Enfoque individual

Anamnesis: Mujer de 18 años de edad, acude a su médico de atención primaria por ictericia conjuntival de meses de evolución de forma intermitente. Refiere dolor abdominal ocasional. Niega vómitos, fiebre, coluria ni heces acólicas. No prurito asociado. No alteraciones oftalmológicas. Refiere temblor generalizado a últimas horas del día con cefalea, sin fotosensibilidad.

Exploración: Consciente, orientada y colaboradora. Bien hidratada y perfundida.

Exploración neurológica con pupilas isocóricas y normorreactivas, pares craneales conservados, no nistagmus, no romberg, fuerza y sensibilidad conservada.

Orofaringe eritematosa, sin exudado, no puntos sinusales dolorosos. Discreto tinte ictérico conjuntival. No exantema ni petequias.

Auscultación cardiorrespiratoria: rítimica, sin ruidos sobreañadidos.

Abdomen blando y depresible, doloroso a la palpación en hipocondrio derecho, no se palpan masas ni megalias, sin signos de irritación peritoneal. Peristalsis normal.

No edemas en miembros inferiores.

Pruebas complementarias: Hemograma y coagulación sin alteraciones.

Bioquímica con AST 64 U/L, ALT 183 U/L, FA 191 U/L, Bilirrubina 3.5(directa 0.6). Cobre sérico >30mg/dl.

Anticuerpos e inmunoglobulinas normales.

Serología virus hepatotropos negativa.

Orina: cobre 100mcg/24h.

Ecografía abdominal: Sin hallazgos significativos.

Biopsia hepáticainflamación inespecífica, discreta proliferación dictulillar y fibrosis.

Enfoque familiar

Sin antecedentes personales ni familiares de interés.

Desarrollo

Juicio clínico: Enfermedad de Wilson.

Diagnósico diferencial: Hepatitis viral o alcohólica, cirrosis biliar primaria, colangitis esclerosante.

Tratamiento

El tratamiento farmacológico se basa en quelantes del cobre, que promueven la excreción del metal por orina, o sales de cinc que reducen su absorción intestinal. El trasplante hepático está indicado en pacientes con cirrosis hepática terminal que no responde a tratamiento con quelantes o en caso de fallo hepático fulminante.

Evolución

A seguimiento por Digestivo con estabilidad clínica.

CONCLUSIONES

La enfermedad de Wilson es un trastorno del metabolismo del cobre, autosómica recesiva. Está causada por mutaciones del gen ATP7B que codifica para una ATPasa tipo P implicada en el transporte de cobre dentro del hepatocito, tanto al interior del aparato de Golgi para su incorporación a la apoceruloplasmina como en la excreción biliar del exceso de metal del organismo. El defecto en la función de esta proteína da lugar a la acumulación progresiva de cobre, primero en el hígado y posteriormente en el encéfalo y en otros tejidos, con manifestaciones clínicas principalmente hepáticas, neurológicas, psiquiátricas y oftalmológicas (anillo de Kayser-Fleischer).

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