Atención Primaria (AP)/ caso multidisciplinar

Mialgia, coluria y fatiga muscular con ejercicio leve.

Enfoque individual

Antecedentes personales: Varón 39 años. No RAM. HTA (Amlodipino 5mg), no dislipemia, no DM. No hábitos tóxicos.

No enfermedades ni intervenciones previas. No ejercicio físico intenso.

Anamnesis: Acude a consulta de AP por dolor muscular, fatiga a mínimos esfuerzos -cargar un patinete- y orina rojiza, que mejoran parcialmente tras reposo. Niega consumo de tóxicos, estimulantes y fármacos.

Pruebas complementarias: Analítica. Se detecta creatinkinasa (CK): 11.000U/L con función renal normal.

Enfoque familiar y comunitario

Casado. 2 hijos. Trabajo: cocinero/camarero.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Dolor muscular por sobreesfuerzo físico vs reacción a tóxicos vs miopatía inflamatoria.

Tratamiento y planes de actuación

En AP: Reposo físico. Hidratación abundante. Incapacidad Temporal (IT). Control analítico en 48 horas de CK: 862 U/L y Aldolasa 13 U/l.

Interconsulta a Medicina Interna (MIN).

Evolución

Tras reposo físico asintomático. Reinterrogado informa que le pasa de siempre y nunca ha consultado. Indica que sale de ruta en bicicleta de forma esporádica y dice sufrir los 10 primeros minutos gran fatiga y luego mejora, a modo de segundo aliento (signo “second wind”).

Desde MIN solicitan estudio genético y resonancia magnética muscular ante la sospecha clínica de glucogenosis. Poniendo en valor que al “cargar un patinete”; se produce gran fatiga muscular inicial y al continuar mejora. Añade posterior coluria (mioglobinuria).

El estudio genético detecta la mutación de la enfermedad de Mc Ardle y confirma la sospecha clínica.

Los dolores musculoesqueléticos son un motivo de consulta muy frecuente en  AP. El médico de familia (MF) debe conocer su manejo. Donde la anamnesis es fundamental.

Ponemos de manifiesto la importancia del enfoque clínico desde AP y la pertinencia solicitar CK y aldosa cuando el paciente presenta mialgias.  

Dentro de las miopatías inflamatorias el signo patognomónico de Enfermedad de McArdle, es el “second wind”/”segundo aliento”. Cualquier enfermedad rara como las glucogenosis debe ser contemplada en el diagnóstico diferencial de miopatías en la consulta del MF.