La paciente (yo, médica de Atención Primaria) realiza interconsulta con Reumatología y se inicia tratamiento con bifosfonatos. A pesar de ello, tras un cáncer de mama y haber mejorado la densidad ósea, se producen nuevas lesiones. Finalmente se solicita estudio genético que confirma la sospecha de Osteogénesis Imperfecta. Actualmente pendiente de completar estudio familiar por presencia de la variante heterocigota dominante del gen COL1A2 que afecta la producción de colágeno. La principal característica de esta enfermedad del colágeno es la fragilidad ósea.

Diagnóstico diferencial: otras causas de osteoporosis premenopáusica como alcoholismo, alteraciones del metabolismo del calcio, largas tandas de corticoides sistémicos, enfermedades malabsortivas intestinales.