XXXVIII Congreso de la semFYC – Barcelona

del 10 al 12 de mayo de 2018

Comunicaciones: Casos clínicos

Sindrome constitucional en adulto joven (Póster)

ÁMBITO DEL CASO

Atención primaria.

Caso multidisciplinar


MOTIVO DE CONSULTA

Varón de 24 años consulta por síndrome constitucional.


HISTORIA CLÍNICA

Enfoque individual

Intervenido de rodilla, sin alergias. Niega hábitos tóxicos. Niega contactos sexuales de riesgo. Hermana con enfermedad de Addison.

Hace 40 días estuvo con vómitos y diarrea, se resolvió y desde entonces refiere astenia, anorexia y pérdida de peso (7kg). Hace 6 días presentó dolor abdominal hipogástrico, sin irradiación ni fiebre, con mareo, náuseas, sin vómitos ni diarrea, sin productos patológicos, que mejoró con paracetamol. Hace 5 días hallazgo de hiponatremia leve.

Consulta de nuevo por empeoramiento del estado general y del dolor abdominal; decidiéndose derivar a urgencias. Niega fiebre, no diarrea, no clínica miccional, náuseas sin vómito.

Hemodinámicamente estable, afebril. Consciente, orientado, colaborador, normohidratado, normocoloreado, eupneico. ACP sin hallazgos. Abdomen: dolor a la palpación hipogástrica, resto normal. No adenopatías. Surcos palmares hiperpigmentados.

-Hemograma: normal.

-Bioquímica: Na131, K5.4. Osmolaridad-suero269. PCR16.3, resto normal.

-Na-urinario153, K-urinario68.8, osmolaridad urinaria1067.

-Electrocardiograma, radiografía tórax y ecografía abdominal: sin hallazgos.

Se ingresa en medicina interna para continuar estudio.

-ACTH:1188. Cortisol basal en sangre1.88. Test de estimulación con ACTH (60’):1.84.

-Hormonas sexuales, LDH, CK, vitaminaB12, folatos, AFP, CEA, Ca19.9 y B2microglobulina normales. VIH, VEB, Lues, ANA, FR, coprocultivo y parásitos negativos.

-Orina24horas: osmolaridad urinaria871, Na156, Korina59.

-Gasometría venosa: acidosis metabólica.

Enfoque familiar

Por los antecedentes familiares, se debe descartar causa hereditaria y síndrome poliglandular autoinmune.

Desarrollo

DD: síndrome malabsortivo, neoplasia, enfermedad autoinmune, trastornos psiquiátricos, enfermedad infiltrativa, enfermedad renal, hemocromatosis, SIADH, enfermedad de Addison, conectivopatía, VIH, hiper-hipotiroidismo, fármacos, tóxicos.

Diagnóstico: enfermedad de Addison. Acidosis metabólica, hiponatremia e hiperpotasemia leve secundarias resueltas.

Tratamiento

Tratamiento: hidroaldosterona y fludrocortisona. Si enfermedad/estrés físico doblará dosis de hidroaldosterona. Se completa estudio solicitando Acanti-21-hidroxilasa y TAC abdominal.

Evolución

En el ingreso se pautan corticoides a altas dosis, añadiéndose posteriormente mineralocorticoides con mejoría clínica-analítica.


CONCLUSIONES

Diagnosticar una crisis suprarrenal es complicado por la inespecificidad de los síntomas, y puede llegar a ser una emergencia vital. Los síntomas pueden aparecer progresivamente o bruscamente tras una situación estresante. La prevalencia de la insuficiencia suprarrenal es 5/10.000habitantes y el 80% de las formas primarias son autoinmunes, pudiendo aparecer como enfermedad aislada o formar parte de un síndrome poliglandular autoinmune.


Comunicaciones y ponencias semFYC: 2024; Comunicaciones: Casos clínicos. ISSN: 2339-9333

Autores

García Iglesias, Cristina
CS Rondilla I. Valladolid
Martín Salvador, Noelia
CS Rondilla II. Valladolid
Martínez Badillo, Cristina
CS Circunvalación. Valladolid