Atención Primaria.

Dolor lumbar.

Enfoque individual

Antecedentes personales: No AMC, fumadora, no intervenciones quirúrgicas. HTA, hiperparatiroidismo, pielonefritis, hipoacusia, cataratas.

Tratamiento actual: Hidroclorotiazida, lisonopril, metamizol.

Anamnesis: Mujer de 64 años con dolor lumbar y síndrome miccional sin fiebre de dos días de evolución.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Se solicita analítica sanguínea, sedimento y básico de orina y radiografía de abdomen, resultando el sedimento patológico con microhematuria y con prueba de imagen compatible con cólico renal con litiasis. En la analítica se observa, de manera casual, glucosuria sin hiperglucemia. Dado el hallazgo, se decide repetir analítica de orina, persistiendo la glucosuria sin alteración de la función renal, con presencia en el sedimento de microhematuria y proteínas. Se sospecha una posible tubulopatía y se deriva al servicio de Nefrología.

Se reinterroga a la paciente sobre los antecedentes personales y se descubre que la paciente presenta cataratas y desprendimiento de vítreo posterior junto hipoacusia neurosensorial con antecedentes familiares de hipoacusia (hermano).

En analíticas de orina posteriores, desaparece la glucosuria. No obstante, dado los episodios repetidos de litiasis, sedimento patológico y los antecedentes, se realiza una búsqueda bibliográfica y se orienta el diagnóstico como posible síndrome de Alport. Tras visita con Nefrología, solicitan estudio genético para síndrome de Alport, resultando positivo.

Tratamiento y planes de actuación

Dado que este síndrome no presenta tratamiento salvo trasplante renal en casos avanzados, no se instaura un tratamiento específico.

Evolución

Se decide seguimiento y valoración conjunta con los diferentes especialistas: medicina familiar y comunitaria, otorrinolaringología, oftalmología y nefrología.

El Síndrome de Alport es una enfermedad genética en la cual se afecta el colágeno tipo IV, que está presente en tejido renal, oídos y ojos causando afectación renal como alteración en el sedimento, coclear como hipoacusia neurosensorial progresiva y ocular como cataratas o lenticono.

En el caso de la paciente, se ha descubierto de manera casual puesto que no era el principal motivo de consulta, de ahí la importancia de relacionar los datos que tenemos a nuestro alcance, investigar y no obviar que, en ocasiones, se ocultan enfermedades infrecuentes bajo múltiples síntomas que, aparentemente, no presentan relación entre sí.