Comunicaciones: Casos clínicos

Síndrome de DiGeorge (póster)

ÁMBITO DEL CASO

Servicio de Urgencias

Caso multidisciplinar

MOTIVOS DE CONSULTA

Paciente de 8 días de vida que consulta por movimientos clónicos de manos y pies de días de duración. Consultó en las 24h previas a urgencias de pediatría por convulsiones en contexto de hipocalcemia. Ante la persistencia de las mioclonías, reconsulta a urgencias de atención primaria. Niegan fiebre o clínica infecciosa. 

HISTORIA CLÍNICA

Enfoque individual

AP: gestación controlada. Diabetes gestacional. Cesárea electiva por polihidramnios, macrosoma, y placenta previa a las 37.6 semanas. Presentación de nalgas.

Exploración y pruebas complementarias: Activo y reactivo, sin focalidades neurológicas. Fenotipo: pabellón auricular cuadrado y de implantación baja, nariz tubular y alas nasales hipoplásicas, retrognatia, filtrum, párpados caídos, ausencia de fisura palatina, sindactília pie izquierdo de >1/2. Proporciones corporales conservadas. Fascies simétrica con el llanto. Afonia. 

Enfoque familiar

Padre y abuelo materno:sindactília II-III de <1/3, hermana de mismas características fenotípicas. 

Desarrollo

Se revisa historia: se detecta hipocalcemia persistente en analítica todavía no revisada por pediatra. Ante la presencia de fascies caracterísica y la hipocalcemia con convulsiones persistentes, se plantea ldiagnóstico diferencial de hipocalcemia por Síndrome de diGeorge.

Tratamiento

Desde atención primaria, se solicita rx tórax que descarta cardiomegalia y ausencia de timo, se practica ECG que revela QT dentro de la normalidad, y se solicita analítica urgente con metabolismo del calcio y eliminación de calcio en orina; y se deriva a centro hospitalario para valoración. 

Evolución

Se inicia tratamiento endovenoso con calcio cediendo las convulsiones y se practica ecografía cerebral que descarta sangrado. Se realiza estudio genético FISH que revela deleción para cromosoma 22q11 confirmando así el diagnóstico de Síndrome di George. 

CONCLUSIONES

El Síndrome de DiGeorge es un trastorno genético causado por la deleción de una parte de cromosoma 22 (22q11.2). Tiene herencia autosómica dominante y su causa es la escasa maduración de linfocitos T por ausencia o hipoplasia del timo. Presenta una amplia variedad de síntomas,los más frecuentes: fascies característica, hipocalcemia (hipoparatiroidismo), infecciones frecuentes, defectos cardíacos,retraso en el desarrollo. La gran mayoría sobreviven sin incidencias al tratar las complicaciones, pero un pequeño porcentaje no debido a infecciones graves o complicaciones cardíacas. Debido a su tórpida evolución sin un diagnóstico y tratamiento temprano, es de vital importancia su consideración ante convulsiones e hipocalcemia persistente. 

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