XXXIX Congreso de la semFYC - Málaga

del 9 al 11 de mayo de 2019

Comunicaciones: Casos clínicos

Síndrome de klippel-feil, un caso de cervicalgia. (Póster)

Ámbito del caso

Atención Primaria

Motivos de consulta

Dolor cervical

Historia clínica

Enfoque individual

Mujer, 56 años de edad.

Dislipemia. No hábitos tóxicos.

Enfermedad de Graves.

Antecedentes familiares: padre con cervicoartrosis severa y fusión de vértebras cervicales C5-C6.

 

Anamnesis:

Consulta refiriendo desde hacía un mes braquialgia y parestesias en los dedos de ambas manos de predominio nocturno con limitación de la movilidad de los miembros superiores secundaria al dolor y sin alteraciones de la fuerza.

 

Exploración física:

Dolor a la palpación de la musculatura paravertebral cervical bilateral, con palpación no dolorosa de apófisis espinosas y limitación de los movimienos de rotación del cuello con flexión y extensión conservadas.

Fuerza en miembros superiores conservada, signos de Dunkan, Phalen y Tinnel negativos.

 

Pruebas complentarias:

Radiografía de columna cervical: defecto de segmentación a nivel de C5-C6 compatible con síndrome de Klippel-Feil que condiciona importantes cambios degenerativos en los espacios discales inmediamentes adyacentes (C4-C5 y C6-C7).

Enfoque familiar y comunitario

.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Juicio clínico:

Cervicalgia secundaria a Síndorme de Klippel-Feil.

 

El Síndrome de Klippel-Feil es una enfermedad congénita de baja prevalencia 1/40.000-42.000 personas, de herencia variable, caracterizada por la fusión de dos o más vértebras del cuello, la triada clínica más común se caracteriza por cuello corto, línea de implantación del cabello baja en la nueva y movilidad restringida de la columna cervical, típicamente de los movimientos de rotación.

Se asocia a otras malformaciones: 60% escoliosis, anormalidad renal 35%, sordera 30%, sincinesia 20%, defectos congénitos cardiacos 14%, anormalidades del tronco encefálico, estenosis congénita del canal vertebral, aplasia suprarrenal, ptosis, parálisis del recto externo del ojo y nervio facial.

Tratamiento y planes de actuación

Tratamiento sintomático y ejercicios posturales.

 

En el contexto de la paciente se decidió descartar las complicaciones de mayor relevancia: Previamente tenía una ecografía abdominal de 2014 sin apreciar alteraciones renales y un ECG sin alteraciones con exploración física cardiaca normal.

Evolución

Tras iniciar analgesia pautada, ejercicios posturales y tratamiento rehabilitador la paciente evoluciona favorablemente, encontrándose actualmente asintomática, por lo que no se realizan más estudios complementarios.

Revisando la historia paterna se aprecia en radiografías previas el defecto de segmentación cervical C5-C6 y ecografías abdominal y cardiaca sin alteraciones de relevancia.

Conclusiones (y aplicabilidad para la Medicina de Familia)

Es posible diagnosticar una enfermedad hereditaria y realizar prevención y valoración de complicaciones en familiares desde las consultas de primaria, sin recurrir a medios hospitalarios. 


Comunicaciones y ponencias semFYC: 2024; Comunicaciones: Casos clínicos. ISSN: 2339-9333

Autores

Cedrón Barreiro, Lucía
Fingoi. Lugo
Fernández Quintana, Sara
Fingoy. Lugo
García Dacal, Brais Miguel
Fingoi. Lugo