Comunicaciones: Casos clínicos

Síndrome de Muckle-Wells (póster)

ÁMBITO DEL CASO

ATENCIÓN PRIMARIA.

Caso multidisciplinar

MOTIVOS DE CONSULTA

Exantema generalizado.

HISTORIA CLÍNICA

Enfoque individual

Anamnesis: Mujer de 20 años de edad, que acude a su médico de atención primaria por aparición súbita durante la noche de lesiones eritematosas en miembros inferiores, no dolorosas ni pruriginosas. No asocia fiebre, cuadro catarral, artralgias ni otra sintomatología asociada. Se decide tratamiento con corticoide y observación domiciliaria.

Semanas más tarde, acude de nuevo por extensión de las lesiones a extremidades, tronco y región cervical. Refiere dolor nocturno y empeoramiento con los cambios de temperatura y periodo perimenstrual.

Posteriormente, asocia tumefacción en ambas rodillas, tobillos y muñecas, niega fotosensibilidad. Aftas ocasionales.

Exploración:Consciente, orientada, colaboradora. Bien hidratada y perfundida.

Auscultación cardiorrespiratoria: rítimica, sin ruidos sobreañadidos.

Abdomen blando y depresible, no doloroso a la palpación, no se palpan masas ni megalias, sin signos de irritación peritoneal.

Lesiones de aspecto habonoide- urticariforme, dolorosas, pruriginosas en tronco y extremidades.

No edemas en miembros inferiores, vasculo-nervioso distal conservado.

Pruebas complementarias:

Hemograma, bioquímica y coagulación sin alteraciones. Proteína C reactiva 1.1 mg/dl.

Proteinograma: aumento de Alfa 1, Alfa 2 y ligero de Gammaglobulina.

TSH, Factor reumatoide, anticuerpos anti-TPO negativos. ANAs positivos con patrón moteado.

Sistemático y sedimento de orina dentro de la normalidad.

Biopsia lesión cutánea brazo derecho: dermis con edema e infiltrado inflamatorio perivascular superficial y profundo.

Enfoque familiar

Sin antecedentes personales de interés. Familiares de segundo grado con macroglobulinemia de Waldenstrom.

Desarrollo

Juicio clínico: Síndrome de Muckle-Wells.

Diagnóstico diferencial: Síndrome de Alport, síndrome urticaria-vasculitis, síndrome autoinflamatorio familiar inducido por frio (FCAS), fiebre mediterránea familiar.

Tratamiento

Nuestra paciente se encuentra a seguimiento por Medicina Interna y a tratamiento con Colchicina.

Evolución

Estabilidad del cuadro clínico.

CONCLUSIONES

Se decide estudio de genética molecular de enfermedades autoinflamatorias hereditarias en el Clinic de Barcelona descubriendo una variante en el gen NLRP3 responsable de síndromes periódicos asociados a criopirina (CAPS). La mutación NLRP3 es autosómica dominante. Se trata de una patología rara, de prevalencia desconocida, caracterizada por urticaria crónica recurrente, artritis periódica, fiebre, sordera neurosensorial y amiloidosis secundaria. Siendo estas dos últimas manifestaciones clínicas menos frecuentes.

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