Congreso de Residentes, JMF, Tutores y Unidades Docentes de la semFYC
21 y 22 de abril de 2023
Enfoque individual
Antecedentes personales: EPOC, cardiopatía isquémica, lumbalgia crónica, diverticulosis. Resección de pólipos hiperplásicos de colon y carcinoma basocelular. Anamnesis: Paciente pluripatológico y polimedicado, que realiza vida cama-sillón, subsidiario de atención domiciliaria. En una de las visitas, se identifica una lesión nodular en antebrazo derecho, pruriginosa, de la que la familia desconoce el tiempo de evolución. No refieren otra clínica nueva. Exploración: Se trata de una lesión carnosa, rosada, ulcerada, de 1 cm de diámetro, en cara ventral de antebrazo derecho. No se encuentran otras lesiones cutáneas, ni otras alteraciones exploratorias. Pruebas complementarias: Ante dicho hallazgo, se decide fotografiarlo y enviar una interconsulta no presencial a Dermatología.
Enfoque familiar y comunitario
Hermano y sobrina, cáncer colorrectal; sobrino, cáncer de vejiga.Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas
Granuloma piogénico, melanoma, carcinoma epidermoide, carcinoma basocelular, en paciente dependiente.Tratamiento y planes de actuación
El paciente es citado desde Dermatología donde proceden a la extirpación en bloque de la lesión.
Evolución
En Anatomía Patológica, informan de un sebaceoma polipoide, al que realizan pruebas inmunohistoquímicas: ausencia de expresión de MSH-2 y MSH-6. Se aconseja además descartar un Síndrome de Muir-Torre a través de estudio genético. El paciente se derivó a consulta de Genética, pero falleció antes de la cita a causa de sus patologías crónicas. Desde nuestra consulta, animamos a los familiares del paciente índice a emprender el estudio genético en su familia, ya que la mayoría de ellos pertenecen a nuestro cupo sanitario.
El síndrome de Muir-Torre se considera un subtipo fenotípico del síndrome de Lynch, caracterizado por neoplasias sebáceas y una o más neoplasias viscerales. Los tumores sebáceos pueden presentarse primero en el 22% de los casos, simultáneamente en el 6%, o después de las neoplasias viscerales en el 56% de ellos. Este hallazgo tendrá implicaciones para los familiares del paciente, que podrán beneficiarse de un programa de detección precoz en caso de presentar las alteraciones genéticas. La consulta de Atención Primaria es un lugar privilegiado para conocer y actuar sobre las familias del cupo sanitario. El trabajo en equipo y la comunicación entre las distintas especialidades implicadas resulta clave para alcanzar un diagnóstico como el del síndrome de Muir-Torre.