Atención primaria

Caso multidisciplinar

Acompañante del marido en control

Enfoque individual

Mujer, 52 años. Fumadora. No visitada desde 2010. Se plantea dejar el tabaco en visita de enfermería del marido.

Analítica 2010: Hemoglobina 5,7 mg/dl, hematocrito 20%. Se pide analítica de control. 

Exploración: peso 38kg,  IMC 18, estomatitis angular.

Analítica control: anemia ferropénica: Hemoglobina 7gr/dl, Hematocrito 27%, ferritina 1ng/mL, hierro 15mcg/dL.

Anamnesis: ritmo deposicional sin cambios, no rectorragias ni melenas. Anorexia de años de evolución sin pérdida reciente de peso. Menopausia hace 4 años, previamente metrorragias.

Enfoque familiar y comunitario

Casada. Trabajadora, dos hijos mayores.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Pruebas complementarias: 

- Sangre oculta en heces: negativa.

- Colonoscopia: normal.

- Fibrogastroscopia: estenosis esofágica (Anillo fibroso encima triángulo de Killian)

Visita de control: refiere disfagia de 15 años de evolución. Estudiada con FGS y ORL vía privada hace 10 años sin filiar etiología. La disfagia empeoraba progresivamente, limitando la ingesta a sólidos y calidad de vida, pero se conformaba.

Tratamiento y planes de actuación

Dilatación progresiva con balón hasta 12mm, ferroterapia

Evolución

Una semana tras la dilatación, tragaba sólidos, ha engordado 1kg. Encantada y agradecida. Próxima dilatación en 3 semanas.

Nos llamó la atención por ser una paciente hipofrecuentadora “invisible” aunque con mala calidad de vida por anemia severa y disfagia potencialmente reversibles. Ampliando la búsqueda para el congreso, encontramos el Síndrome de Plummer-Vinson, Patterson-Kelly o disfagia sideropénica. Y… ¡Cumplía todos los criterios!

Enfermedad rara (1<1000000) registrada en Orphanet. Tríada de anemia ferropénica, disfagia y membranas esofágicas intermitentes y lentamente progresivas. Típica de mujeres caucásicas de mediana edad. Tratamiento con hierro mejora la disfagia y progresión de las membranas, en algún caso evolucionado hace falta tratamiento endoscópico. Patogenia desconocida, buen pronóstico aunque se asocia a riesgo aumentado de carcinoma escamoso de faringe o esófago.

¿Y ahora qué? Toca reportar el caso en el registro nacional de enfermedades raras y habiendo llegado a este diagnostico inesperado, garantizar el seguimiento periódico endoscópico y corregir la anemia de la paciente.

Continuará…