Comunicaciones: Casos clínicos

Síndrome de Sanfilippo. Síntomas y complicaciones (póster)

ÁMBITO DEL CASO

Atención Primaria

Servicios de Urgencias

Caso multidisciplinar.

MOTIVOS DE CONSULTA

Caidas frecuentes y alteración de conciencia

HISTORIA CLÍNICA

Enfoque individual

Antecedentes personales. Paciente mujer de 14 años. Síndrome de Sanfilippo.Menarquia a los 10 años. Estenosis aórtica moderada. Estreñimiento crónico. Anemia ferropenica.

Anamnesis. Paciente que consulta en varias ocasiones acompañada por su madre porqeu refiere que en los últimos dias la notan "más torpe" con caídas frecuentes que achacan a las secuelas psicomotoras de su enfermedad, espasticidad y rigidez articular progresiva. Hoy acuden porque tras la última caida la notan muy decaida con escasa interacción y tendencia al sueño, habitualmente es muy activa. La paciente refiere astenia sin otra sintomatología. 

Exploración: Buen estado general, Escala de Glasgow 15/15. Auscultación. Tonos rítmicos, soplo aortico 4/6, murmullo vesicular conservado sin ruidos añadidos. Abdomen. Normal.

Durante la exploración la paciente presenta episodio de desconexión del medio con movimientos oculomotores y recuperación espontánea del nivel de conciencia con amnesia del episodio. La madre refiere "crisis" similar en su domicilio.

Se traslada a Urgencias para realización de Pruebas complementarias; Hemograma: Normal, Bioquimica: Norma, Coagulacion: Actividad de protombina 73%, CKMB: 2,70ng/l. Tac craneal: Hallazgos sugerentes de hematoma epidural subagudo frontal derecho sin efecto masa. No desplazamiento de la linea media. Hidrocefalia biventricular.

Enfoque familiar

Hija de un matrimonio con escasos recursos, dos hermanos sanos. Madre cuidadora principal, el padre nunca la ha acompañado a consulta.

Desarrollo

Hematoma extraaxial frontal derecho con crisis parcial compleja

Tratamiento

En Observación se inicia tratamiento con Levetiracetam 500mg /12h IV, no presenta nueva crisis e ingresa en Neurologia

Evolución

Estable neurologicamente, no presentó mas caidas ni ni crisis.

CONCLUSIONES

No se trata de un síntoma del Sindrome de Sanfilippo, sino de una complicación derivada de la limitación motora producida por este sindrome.

El medico de Familia tiene la ventaja de poder valorar al paciente longuitudinal y globalmente teniendo en cuenta la red social y familiar.

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