Comunicaciones: Casos clínicos

Síndrome de Swyer y sus implicaciones psicológicas. A propósito de un caso (póster)

ÁMBITO DEL CASO
Atención Primaria.

Caso multidisciplinar.

MOTIVOS DE CONSULTA

La disgenesia gonadal o síndrome de Swyer es un desorden de los cromosomas sexuales con 46XY en un individuo fenotípicamente femenino, amenorrea primaria, ausencia de caracteres sexuales secundarios y proporciones antropometricas eunucoides.

Nos consultó una mujer de 72 años, germánica, desplazada de otra área básica, por metrorragia aislada cuando nunca había menstruado.

HISTORIA CLÍNICA
Enfoque individual

Antecedentes de EPOC, fibrilación auricular, diabetes en tratamiento.

Su fenotipo era extraño, bizarro, con hirsutismo en cara, brazos y extremidades inferiores, y severísima cifoescoliosis.

Genitales externos normales con casi ausencia de vello púbico. Mamas de tamaño mínimo.

La ecografia reveló un útero de pequeño tamaño, con trompas normles, sin visualizarse ovarios. Se negó a biopsia endometrial.

Cariotipo reveló 46XY.

Enfoque familiar

Nulípara, casada durante un año. Nacida en la Alemania de la 2ª Guerra Mundial, se casó y marchó a Israel donde su marido murió en la guerra del Yom Kippur. Tuvo dos relaciones estables posteriores, ambas con mujeres.

Desarrollo

El primer problema fue si informar o no a la paciente del resultado del estudio, y sus implicaciones psicológicas sobre su propia identidad personal y sexual. 

Tratamiento

Tras consultar con el comité de ética de referencia se decidió informar a la paciente. Requirió asistencia psicológica y ansiolíticos. Hubo una fase posterior de sentimientos y pensamientos contradictorios según referia en cuanto a como había vivido toda su vida y su propia identidad. 

Evolución

Requirió derivción a psiquiatria y se le pautó antidepresivos durante 6 meses. 

En TAC abdominal, ginecología descubrio un tumor abdominal que resultó ser un Gonadoblastoma, que fue intervenido con éxito.

CONCLUSIONES

Las disgenesias gonadales generan problemas de identidad de genero que en edades avanzadas suelen requerir apoyo psicológico y tratamientos ansioliticos y antidepresivos. Es conveniente fomentar y potenciar la creación de comités de Ética que faciliten la toma de decisiones en Atención Primaria.

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