Comunicaciones: Casos clínicos

Síndrome de Turner como causa de anemia microcítica (póster)

ÁMBITO DEL CASO

Atención Primaria y Servicio de Urgencias.

Caso multidisciplinar.

MOTIVOS DE CONSULTA

Astenia y disnea.

HISTORIA CLÍNICA

Enfoque individual

Antecedentes: Mujer de 55 años sin alergias conocidas. HTA. Síndrome de Turner con hipogonadismo hipergonadotrófico en tratamiento sustitutivo entre los 18-40 años. Hipertirodidismo autoinmune en tratamiento sustitutivo. Enfermedad celiaca. RTU de carcinoma urotelial vesical en 2014.

Anamnesis: Paciente que acude a consulta de atención primaria por astenia y disnea progresiva en el último mes; también refiere deposiciones oscuras (por las que nunca había consultado,que refiere intermitentes de años de evolución).  En el momento actual no refiere otra clínica acompañante.

Ante clínica y exploración se decide derivar a servicio de urgencias hospitalarias para valoración.

Exploración: TA 93/68; FC 86 lpm. Palidez muco-cutánea. Auscultación cardiopulmonar normal. Abdomen blando, sin palparse masas ni megalias, sin signos de irritación peritoneal; se realiza tacto rectal observándose hemorroides externas grado 2, palpándose ampolla vacía, y extrayendo dedo de guante con restos fecaloideos negruzcos.

Pruebas complementarias: Analitica: Hematíes 2.600.000; Hemoglobina 6.6 g/dL; VCM 85.6 fl; resto de analítica incluyendo bioquímica básica y coagulación normales. Radiografía de tórax normal. Colonoscopia: ectasias vasculares intestinales múltiples a nivel de colon e intestino delgado con sangrado activo realizándose tratamiento endoscópico con argón.

Enfoque familiar

Familia en la etapa I (formación). Mujer de 53 años, sin alergias. HTA. Enfermedad celiaca. Sde de Turner (monosomía cromosoma X) diagnosticado hace 39 años, con fracción mínima del cromosoma Y e hipogonadismo hipergondatrófico, en tratamiento sustitutivo entre los 18-40 años.

Antecedentes familiares: Madre con diagnóstico de melanoma. Problemas tiroideos en rama materna.

Desarrollo

Diagnóstico diferencial: Procesos neoplásicos gastrointestinales, enfermedad de Crohn, colitis ulcerosa.

Juicio clínico: Ectasias vasculares intestinales en paciente con síndrome de Turner.

Tratamiento

Tratamiento endoscópico con argón. Evitar uso de AINEs y fármacos gastroerosivos. Revisión periódicas  conjuntas entre su médico de Atención Primaria y servicio de Digestivo.

Evolución

A seguimiento por Atención Primaria y Digestivo.

CONCLUSIONES

Se ha descrito en la literatura médica la aparición de ectasias vasculares intestinales así como otras patologías a nivel intestinal y sistémico en relación con el síndrome de Turner. Como médicos de familia hemos de tener en cuenta todas las patologías concomitantes de cualquier enfermedad de nuestros pacientes, aunque su prevalencia sea muy baja, de tal forma que así podemos mejorar su calidad de vida y prever complicaciones.

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