Comunicaciones: Casos clínicos

Síndrome Muir-Torre (póster)

ÁMBITO DEL CASO

Atención Primaria

Caso multidisciplinar.

MOTIVOS DE CONSULTA

Dolor torácico

HISTORIA CLÍNICA

Enfoque individual

Antecedentes

Cáncer colon

Adenomas sebáceos

Adenocarcinoma sebáceo nasal

Carcinoma escamoso queratoacantoma-like

Tumor sebáceo tipo sebaceoma torácico

Síndrome Muir-Torre

Anamnesis

Varón 62 años, acude a consulta por persistencia de dolor en hemitórax derecho. Valorado anteriormente por dolor torácico derecho atribuido a proceso catarral previo, tratado con ibuprofeno/codeína.

Refiere persistencia del dolor a nivel pectoral derecho, sin concretar localización, irradiado a hombro homolateral, intermitente, de minutos de duración, no lancinante ni opresivo, sin relación con movimientos ni respiración. Sin síntomas acompañantes.

Exploración

Pruebas complementaria

Radiografía tórax, análisis orina, análisis sanguíneo: Cr 2.10, FG 32. Ante estos hallazgos solicitamos ecografía abdominal: ureterohidronefrosis derecha.

Enfoque familiar

Repasando su historia familiar descubrimos que pertenece al síndrome cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (Lynch II): abuelo paterno cáncer colon, padre cáncer colon, hermano cáncer colon, cáncer gastroduodenal, tumor vesical y carcinoma páncreas, hermana cáncer endometrio, tío cáncer gástrico, primo cáncer colon

Tiene dos hijos: uno de ellos con la mutación Lynch.

Desarrollo

Juicio clínico: insuficiencia renal por uropatía obstructiva.

Diagnóstico diferencial: litiasis renal, tumor urológico, compresión extrínseca de las vías urinarias.

Identificación de problemas: Tras la clínica y estudio inicial, profundizamos en sus antecedentes comprobando una alta tasa de neoplasias personal y familiar, y repasamos el síndrome Muir-Torre. El escaso tiempo por consulta y la alta temporalidad de los contratos laborales, hacen que sea imposible realizar un estudio exhaustivo de las historias de nuestros pacientes en la visita inicial.

Tratamiento

Se deriva a urología para realización de nefrostomía y completar estudio con citologías de orina, urotac y ureterorrenoscopia, confirmándose el diagnóstico de tumor transicional de uréter derecho.

Evolución

Tras la nefrostomía mejora la función renal y el dolor. Con el diagnóstico final, se programa una nefroureterectomía derecha. Ofrecemos apoyo emocional y sintomático al paciente.

CONCLUSIONES

El Síndrome Muir-Torre es una manifestación fenotípica del Síndrome Lynch II, que asocia tumores cutáneos derivados de las glándulas sebáceas y neoplasias viscerales.

En nuestra práctica diaria no debemos buscar “tres pies al gato”, pero gracias a la accesibilidad a los pacientes y a esa herramienta evolutiva tan importante que nos proporciona la Atención Primaria, podemos identificar casos atípicos y estar alerta ante historias complejas como esta.

Queremos resaltar también, la importancia de repasar los antecedentes y tener las historias clínicas ordenadas y actualizadas, sobretodo si existen factores de riesgo predisponentes.

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