XXXIX Congreso de la semFYC - Málaga

del 9 al 11 de mayo de 2019

Comunicaciones: Casos clínicos

Síndrome poliglandular autoinmune tipo 2 asociado a amiloidosis cutánea (Póster)

Ámbito del caso

Servicios de Urgencias.

Sí. 

Motivos de consulta

Dolor abdominal difuso, continuo (EVA 8/10) que no remite tras analgesia oral de inicio brusco. Presíncopes de repetición asociados a intensa actividad física. 

Historia clínica

Enfoque individual

Varón de 50 años, sin antecedentes personales de interés, que acude al Servicio de Urgencias hospitalaria por dolor abdominal difuso, continuo e intenso (EVA 8/10) que no remite tras analgesia oral ni tras defecación de 16 horas de evolución y no asociado a vómitos, diarreas ni fiebre. Además refiere cuadros de presíncopes asociados a la intensa actividad física que práctica. Refiere hiponatremia leve en analiticas previas realizadas en Atención Primaria. 

En la exploración física destacaba hábito asténico con un índice de masa corporal de 19.7, hiperpigmentación cutánea en áreas fotoexpuestas y máculas hiperpigmentadas en región dorsal con ausencia de vello corporal y facial, dolor a la palpación profunda de epigastrio sin signos de irritación peritoneal.

En la analítica destacaba un potasio de 5.5 mEq/L y una hiponatremia hiposmolar euvolémica grave (Na+ de 115 mEq/L con una osmolaridad sérica 249 mOsm). El valor de ACTH fue de 17,4 pmol/l (1,55 – 11,1 pmol/l), aldosterona menor de 21 ng/mL, renina 13.3 ng/mL (1.9 - 3.7 ng/mL). TSH 27 μIU/mL T3 libre de 2,03 pg/mL y anticuerpos AntiTPO 284 ng/mL. Serología negativa. Rx tórax y abdomen anodinos, ecografia adbominal normal. Biopsia de grasa subcutánea compatible con Amiloidosis Macular. 

Enfoque familiar y comunitario

Hermana con lesiones cutaneas no especificadas en tratamiento con urea tópica. 

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Juicio Clínico: Sindrome poliglandular autoinmune tipo 2.

Diagnóstico Diferencial: Hiponatremia secundaria a grave deshidratación, consumo de tóxicos. 

Tratamiento y planes de actuación

Trás ingreso en Medicina Interna para estudio, fue dado de alta con pauta oral de hidrocortisona con 30 mg, fludrocortisona a dosis de 0.1 mg y levotiroxina 50 μg. 

Evolución

Trás el alta hospitalaria el paciente permaneció asintomático y con cifras de Na+ 135 mEq/L y K+ 5.0 mEq/L. 

Conclusiones (y aplicabilidad para la Medicina de Familia)

Los pacientes con síndrome poliglandular autoinmune tipo 2 deben de ser instruidos sobre su enfermedad, sobre el manejo terapéutico y deben saber reconocer situaciones estresantes como cuadros infecciosos, afectaciones gastrointestinales que suponen una escasa tolerancia oral de su medicación para que acuda al servicio de urgencias para recibir tratamiento con dosis altas e intravenosas de hidrocortisona. 


Comunicaciones y ponencias semFYC: 2019; Comunicaciones: Casos clínicos. ISSN: 2339-9333

Autores

Omizzolo Omizzolo, Luca
Complejo Universitario Hospital Insular Materno Infantil. Las Palmas de Gran Canaria