Comunicaciones: Casos clínicos

Síntomas comunes en paciente con enfermedad rara (póster)

ÁMBITO DEL CASO
Atención Primaria principalmente, Atención Especializada.

Caso multidisciplinar.

MOTIVOS DE CONSULTA

Bultoma inguinal.

HISTORIA CLÍNICA
Enfoque individual

Antecedentes personales: No se conocen alergias medicamentosas ni hábitos tóxicos. Traumatismo ocular en ojo derecho. Artrosis triescafoidea. Hematuria autolimitada en 1966. Hepatitis tras arteriografía diagnóstica, con transaminasas normales en 2011 y 2012.

Anamnesis: Paciente varón de 62 años de edad que refiere que desde 1985 presenta un bultoma en la ingle izquierda. Acude 10 años después por asociar dolor a nivel perineal, que mejora tras un tiempo de movilidad; probable neuropatía fémoro-cutánea. Se decide eseresis de ganglio linfatico siendo diagnóstico de enfermedad de Rosai-Dorfman.

En 2011 se detecta en una analítica de control la presencia de microcitosis, con cifras de ferritina disminuidas. No ingesta frecuente de AINES. No molestias epigástricas ni alteraciones en el ritmo intestinal. Debido a los antecedentes del paciente se decide iniciar estudio de anemias hemolíticas; siendo este negativo.

En 2013 persiste la sideremia, por lo que se decide iniciar tratamiento con hierro y completar el estudio con sangre oculta en heces, que resulta positiva, decidiéndose realizar estudio colonoscópico. Además se objetivan cifras tensionales altas en varias determinaciones por lo que se solicita valoración en consultas externas de medicina interna.

Exploración física: TA 160/98, FC 72. Enoftalmos ojo derecho. No adenopatías en cadenas periféricas. Síndrome varicoso bilateral, principalmente en pierna izquierda.

Pruebas complementarias: Analítica (2011): microcitosis con ferritina de 28 ng/ml; analítica (2013): anemia con ferritina <12ng/ml; sangre oculta en heces positiva; radiografía de tórax normal, colonoscopia total objetivándose angiodisplasia colónica.  

Enfoque familiar

El paciente vive solo y es dueño de una tienda de informática. Cuenta con un buen apoyo familiar. 

Desarrollo

Enfermedad de Rosai-Dorfman seguramente resuelta que no precisa tratamiento.

Sideropenia en tratamiento de probable etiología digestiva.

Hipertensión arterial esencial. 

CONCLUSIONES

Muchas veces nos cegamos tras diagnósitcos de enfermedades raras y tratamos de atribuirles los síntomas de nuestros pacientes, dejando de lado etiologías mucho más prevalentes. En la atención clínica, y sobre todo en atención primaria, debe primar el sentido común y considerar siempre la posibilidad de coexistencia de varias enfermedades de forma simultánea.

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