Comunicaciones: Casos clínicos

Síntomas neurológicos en hombre politoxicómano (póster)

ÁMBITO DEL CASO

Atención Primaria.

Caso multidisciplinar.

MOTIVOS DE CONSULTA

Marcha atáxica, parésica y caídas de repetición.

HISTORIA CLÍNICA

Enfoque individual

Antecedentes patológicos: No AMC; politoxicómano, fumador de 15 cigarrillos/día y heroína inhalada, ex– ADVP; hepatitis C; trastorno mixto de la personalidad y trastorno psicótico residual inducido por sustancias psicotropas. Otros: dislipemia, ulcus duodenal, vejiga neurogénica, TVP, síndrome post flebítico y síndrome anti- fosfolípido primario.

Enfermedad actual: Clínica de un año consistente en marcha lenta y actitud en flexión, múltiples caídas, asociado a acatisia, bradipsiquia, hipomimia y apatía. Además, síntomas miccionales obstructivos, hasta precisar sondaje.

Exploración física: Pares craneales, fuerza en extremidades superiores y sensibilidad normales. Hipomimia, con reflejo glabelar inagotable. Marcha atáxico-espástica, sin braceo e imposibilidad para la deambulación de puntillas, talones y en tándem. Hiperreflexia generalizada, incluido el mentoniano, con clonus aquíleos y reflejos plantares en extensión. No nistagmus y Romberg dudoso, con tendencia a la lateropulsión derecha. Pruebas cerebelosas, con dedo- nariz normal, marionetas dificultadas y talón-rodilla con dismetría que no mejora con la mirada. Los pulsos pedios y tibiales posteriores están conservados.

Pruebas complementarias:

Todas normales, excepto:

Ácidos grasos de cadena muy larga con alteración del perfil correspondiente a adrenoleucodistrofia.

TAC craneal con hipodensidad en centro semioval bilateral, sugestivo de lesión vascular o desmielinizante.

RMN cerebral y medular completa con hiperseñal en centros semiovales, afectando pedúnculos cerebrales y  protuberancia; hiperseñal en sustancia blanca de ambos pedúnculos y hemisferios cerebelosos; en C5-C6 gran hernia que deforma el cordón.

PESS: Afectación mixta del cordón posterior a nivel cervical o superior.

EEG: Enlentecimiento global de la actividad bioélectrica cerebral.

Enfoque familiar

Paciente diagnosticado de leucoencefalopatía de origen tóxico por heroína. Este etiquetado con connotaciones negativas para el paciente, alteró la relación entre los profesionales y la familia del paciente.

Desarrollo

Diagnósticos diferenciales, esclerosis múltiple y paraparesia espástica familiar, sin embargo con los antecedentes tóxicos, una leucoencefalopatia secundaria, tras persistir deterioro, se realiza estudio genético positivo para la mutación c.900G>A en el gen ABCD1, responsable de la adrenoleucodistrofia-X.

Tratamiento

Cambios dietéticos, aceite de Lorenzo, antidepresivos, vitamina E, C y coenzima Q.

Evolución

Seguimiento multidisciplinar, actualmente estable.

CONCLUSIONES

Hay patologías que por su incidencia son poco frecuentes, pero con una derivación oportuna, se puede realizar un diagnóstico adecuado, ya que somos nosotros, los que tenemos el primer contacto con el paciente.

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