Atención Primaria.

Mujer de 71 años. Acude por disnea de medianos esfuerzos progresiva.

Enfoque individual

Antecedentes familiares: Padre con cardiopatía e insuficiencia cardíaca a los 78 años. Tía paterna con insuficiencia cardíaca. Antecedentes personales: tabaquismo, HTA, dislipemia.  Anamnesis: disnea de medianos esfuerzos desde hace 6 años, progresiva, hasta actualmente clase funcional NYHA III. No dolor torácico ni palpitaciones. No síncopes. Sin otra clínica. Exploración: AC soplo sistólico II/IV en borde esternal izquierdo y ápex. AP normal. Sin signos de insuficiencia cardiaca congestiva. Pruebas complementarias: ECG. ritmo sinusal a 63 pm, descenso del ST y ondas T negativas en II, cara anterior y lateral. Su MAP deriva a Cardiología. Con el ecocardiograma se descubre una miocardiopatía hipertrófica obstructiva con un gradiente severo en el tracto de salida del ventrículo izquierdo (70 mm). En la RNM cardíaca se observa una alteración del patrón habitual en el ventrículo izquierdo y en la unión del septo con el ventrículo derecho, reforzando el diagnóstico de cardiomiopatía hipertrófica.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Juicio clínico: miocardiopatía hipertrófica. Diagnóstico diferencial: enfermedad hipertensiva del corazón. Valvulopatía aórtica. Insuficiencia mitral. Identificación de problemas: Gran incertidumbre hasta el diagnóstico al no disponer en Atención Primaria de las pruebas de imagen indicadas.

Tratamiento y planes de actuación

Se inicia tratamiento con betabloqueantes y se realiza estudio genético de la paciente.

Evolución

Finalmente, tras varias semanas de tratamiento, disminuyó el gradiente hasta 29 mm y se produjo una importante mejoría clínica y de la calidad de vida de la paciente. El test genético fue positivo para una variante en el gen FHOD3 compatible con una miocardiopatía hipertrófica heredable de forma autosómica dominante.

Este caso clínico ilustra el destacable papel del médico de familia en la detección precoz de patologías que pueden llegar a tener un desenlace funesto. En nuestro caso, el riesgo de muerte súbita en la paciente y su descendencia. La miocardiopatía hipertrófica está considerada como uno de los trastornos cardiovasculares hereditarios más frecuentes. Sin embargo, pasa muchas veces inadvertida y habitualmente se diagnostica de forma incidental. Por ello se recomienda tenerla presente, y así poder adelantarnos a las consecuencias fatales que puede acarrear la enfermedad.