Comunicaciones: Casos clínicos

Sospecha de síndrome regresivo psicomotor: la desesperación de una madre (póster)

ÁMBITO DEL CASO

Consulta de pediatría a cargo de un médico de familia en función de pediatra. Ingreso en planta de pediatría y estudio por neurología pediátrica

Caso multidisciplinar.

MOTIVOS DE CONSULTA

Acude a revsión de niño sano con dificultades en el desarrollo psicomotor. No deambula, retraso en al sedestación 

HISTORIA CLÍNICA

Enfoque individual

Niño varón de 11 meses de edad, acude a revsión de niño sano con dificultades en el desarrollo psicomotor. No deambula, retraso en al sedestación, falta de manipulación de objetos, lenguaje oral sin balbuceos ni bisílabos referenciales. Hitos de regresión (desparece el volteo), fotofobia y utiliza más el hemicuerpo izquierdo. 

Una vez derivado a Neurología pediátrica, se aprecia sedestación inmadura con tronco cifótico necesitando apoyo de al menos una mano. Bipedestación con sostén bilateral muy rudimentario y sin dar pasos claros. En decúbito supino posición hipotónica y rigidez en prono. Levanta poco el tronco sin posición de gateo. En suspensión ventral, hipotonía de tronco y al precipitarlo reflejo postural de paracaídas. Se inicia estudio de RMN informada con moderada atrofia a nivel silviano bilateral, cisura marcada, áreas de retraso de desmielinización a nivel frontal y occipital. ACTH y ácidos grasos de cadena muy largas normales. Potenciales evocados visuales normales, Electrorretinografía respuestas mixtas de latencias ligeramente aumentadas. Pruebas genéticas negativas. 

Enfoque familiar

Primer hijo de una pareja sana. Acude a revsion de niño sano segun periodos establecidos

Desarrollo

No se ha llegado a un diagnóstico de confirmación del caso. Enfermedad rara

Tratamiento

En paciente se encuentra asistiendo a Atención Temprana y a la espera de mas pruebas y un diagnóstico

Evolución

Continúa con grado de regresión de actividades y funciones adquiridas previamente. 

CONCLUSIONES

Enfermedad rara sin antecedentes genéticos ni prenatales ni connatales de interés.

Autores