Comunicaciones: Casos clínicos

Telangiectasia hemorrágica hereditaria: 'la familia pitufo' (oral)

ÁMBITO DEL CASO

Servicios Urgencias.

Caso multidisciplinar.

MOTIVOS DE CONSULTA

Varón de 66 años que acude como acompañante de su esposa, cuya coloración cianótica es tan llamativa que no podemos evitar preguntarle.

HISTORIA CLÍNICA

Enfoque individual

Jubilado de la ganadería, presume de "estar hecho un toro" y no haber visitado un médico en toda su vida.

Afirma pertenecer a "la familia Pitufo", como les conocían en el pueblo, ya que hay varios familiares con idéntica coloración. En la anamnesis dirigida, reconoce disnea que siempre le ha obligado a cansarse más que el resto y que "con la edad" se ha hecho de mínimos esfuerzos, así como epistaxis espontáneas frecuentes.

A la exploración destacan: TA 180/60, taquipnea en reposo, PVY al límite, telangiectasias orofaciales, cianosis acra y uñas en "vidrio de reloj"; ACP rítmica con 2R reforzado y soplo sistólico panfocal, algún crepitante bibasal.

Pruebas complementarias:

Analítica: Hb 10,8; GGT 134; parámetros del hierro compatibles con ferropenia; BNP 600.

Gasometría arterial: pO₂ 39, pCO₂ 25, HCO₃^- 15, pH normal.

RxTórax: IC.

Enfoque familiar

Por rama paterna, nuestro sujeto indica como "pitufos" a su padre, 2 tíos, 3 de sus 5 hermanos y 3 de sus 4 hijos. Se realizará estudio y consejo genético una vez identificado el gen responsable.

Desarrollo

Probable Telangiectasia Hereditaria Familiar (Síndrome de Rendú-Osler-Weber). HTA. Episodio de insuficiencia cardiaca biventricular.

Tratamiento

Con oxigenoterápia y tratamiento médico diurético y antihipertensivo, mejoró su cuadro de ICC, aunque persistiendo saturaciones inferiores a 90%.

Se realizó estudio genético para THH, estando pendiente el resultado.

Evolución

Se ingresó en Medicina Interna, realizándole ecocardiograma con infusión de suero salino agitado que reveló paso de burbujas tardío grado IV, HTAP leve-moderada, disfunción diastólica, FEVI normal y septo íntegro. El TAC toracoabdominal evidenció malformaciones venovenosas, pero ninguna arteriovenosa a pesar del estudio exhaustivo del torax.

CONCLUSIONES

El síndrome de Rendu-Osler-Weber es una enfermedad genética con herencia autosómica dominante, infrecuente (1/8000) y caracterizada por un desarrollo vascular anómalo con epistaxis (80%), telangiectasias mucocutáneas (90%) y malformaciones arteriovenosas en órganos internos (60%).

El médico de familia constituye la primera línea asistencial, por lo que debe conocer la clínica (criterios de Curaçao), el tipo de seguimiento (anemias, taponamiento) y las alternativas terapéuticas (inmunosupresores, antiangiogénicos, tratamiento hormonal, embolizaciones quirúrgicas).

Conocer es curar.

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