Mujer de 60 años que consulta por lesiones sangrantes en labio inferior.

Enfoque individual

Antecedentes personales: epistaxis frecuentes, gastritis, hemorragia uterina disfuncional, hemorroides, anemia ferropénica.

Anamnesis: Lesiones en labios de unas dos semanas de evolución, que desde el día anterior comienzan a sangrar profusamente.

Exploración física:

• Buen estado general, leve palidez cutaneomucosa. Lesiones angiomatosas en labios, con sangrado activo en la semimucosa del labio inferior. Sin otras lesiones cutáneas evidentes.

• Auscultación cardiopulmonar normal.

• Hemorroides externas.

Pruebas complementarias:

• Analítica: Hb 10,4 g/dL, Hto 33,7% y ferritina 2,9 ng/mL. PCR normal. Sangre oculta en heces positiva.

• Endoscopia digestiva alta: angiodisplasias puntiformes en bulbo duodenal.

Enfoque familiar y comunitario

Sin antecedentes familiares conocidos de malformaciones vasculares.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Juicio clínico: Telangiectasias labiales.

Diagnóstico diferencial: Telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH), esclerosis sistémica limitada, hemangiomas mucocutáneos.

Tratamiento y planes de actuación

Se realiza hemostasia local y se inicia tratamiento con hierro oral.

Se deriva a Dermatología, que confirma la presencia de telangiectasias labiales y propone tratamiento mediante láser vascular.

Ante la alta sospecha de THH se deriva a Hematología y Digestivo para completar estudio.

Evolución

La endoscopia digestiva baja confirma la presencia de telangiectasias en la mucosa del colon.

Desde Hematología se establece el diagnóstico clínico de THH y se realiza seguimiento de la paciente, que precisa la administración de hierro intravenoso en varias ocasiones.

El estudio genético resulta negativo sin que ello invalide el diagnóstico clínico.

La THH o síndrome de Rendu-Osler-Weber es una enfermedad vascular autosómica dominante caracterizada por epistaxis recurrente y espontánea, telangiectasias mucocutáneas y malformaciones arteriovenosas viscerales, que junto con la presencia de un familiar de primer grado con THH, constituyen los cuatro criterios de Curaçao. La presencia de tres o más criterios permite establecer un diagnóstico clínico definitivo.

Su diagnóstico puede retrasarse debido a su presentación heterogénea y a que las manifestaciones hemorrágicas pueden atribuirse inicialmente a otras causas cuando se interpretan de forma aislada.

La Medicina de Familia desempeña un papel fundamental en la detección y seguimiento de estos pacientes. La integración de los antecedentes personales y la presencia de lesiones vasculares mucocutáneas permite una sospecha precoz desde Atención Primaria, facilitando las derivaciones adecuadas, el estudio de la afectación visceral y un abordaje multidisciplinar.