Comunicaciones: Casos clínicos

Temblor mujer de 30 años (póster)

ÁMBITO DEL CASO

Mixto

Caso multidisciplinar

MOTIVOS DE CONSULTA

Temblor en mano derecha.

HISTORIA CLÍNICA

Enfoque individual

AP: Fumadora, Anémia Crónica tratamiento con Hierro.AF abuelo con temblor senil.

Anamnesis: Temblor mano derecha 6 meses de evolución, en reposo, sobre todo por la noche, aumenta en intensidad. Tres meses después se extiende a mano izquierda, impide su actividad cotidiana, disminución fuerza, se extiende a extremidades inferiores con caídas frecuentes. Insomnio, astenia, ansiedad y aumento salivación y sudoración.

Exploración: Facies hipomímica (bradipsiquia). Disminución del parpadeo. Ligera hiperpigmentación de la piel. ACP normal. Abdomen: anodino.EE: temblor en reposo en miembros superiores, amplio, no desaparece al manipular objetos y se intensifica en forma de sacudidas mioclónicas.

 -NEUROLOGICA: Lenguaje monótono, fatigable.  Pupilas isocoricas y normoreactivas. Pares craneales normales, Fuerza 5/5 en 4 extremidades. Sensibilidad normal, Coordinación cerebelosa no valorable (dismetría final por temblor), Reflejos osteotendinosos exaltados. Rigidez en rueda dentada. Marcha: inestable, pequeños pasos, sin braceo y aumento polígono de sustentación, alteración de los reflejos posturales, con Romberg positivo

Pruebas Complementarias: Hemograma normal, Bioquímica normal, Rx tórax normal, TC craneal normal. RNM: Lesión de los ganglios de la base (putamen y tálamo) compatible con enfermedad metabólica o por depósito.

Se deriva a MInterna: Ceruloplasmina: 7.6 mg/dl (20.0-55.0),Cobre: 54 μg/dl (68-143), Cu²⁺: 267.0 μg/L (< 40), Cupruria: 641 μg/L (68-43)Examen ocular: anillo de Kayser-Fleisher. Biopsia hepática: compatibles con EWilson  estadío cirrótico 

Enfoque familiar

Casada con una hija, formando una familia nuclear con parientes próximos (sus padres) con buena relación. Se reúne a la familia para explicar para explica el carácter progresivo e invalidante de la enfermedad por lo que hay que preparar el entorno para ese momento

Desarrollo

Sind rígido-acinético.  Enfermedad Wilson

Sindromes discinéticos VS acinesia/rigidez

Tratamiento

Trientina (1g/día): como efectos adverso + frecuente anemia sideroblástica. Controles periódicos y suplementos de hierro.

Evolución

Se ralentiza escasamente el deterioro.

CONCLUSIONES

El tratamiento en estadio I-III ralentiza el deterioro y previene complicaciones, en estadio IV la enfermedad sigue su curso. Hay que realizar consejo genético y screenig de familiares. Es necesario un abordaje multidisciplinar por el carácter invalidante y progresivo de la enfermedad.

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