Atención Primaria.

Mujer de 46 años que consulta por temblores.

Enfoque individual

Antecedentes personales: hábito enólico. Psoriasis en tratamiento guselkumab. Anamnesis: temblor intencional en miembros inferiores con oscilopsia progresivamente ascendente hasta hacerse invalidante para la deambulación y las actividades habituales. Asocia astenia, anorexia y perdida ponderal.  Exploración: nistagmo horizontal y elevador a la desviación ocular derecha y superior, sensibilidad y fuerza conservada, RMP 3/5 generalizado sin clonus. Temblor rúbrico de gran amplitud en extremidades izquierda con dismetría. Tono aumentado en extremidades derechas. Marcha atáxica. Romberg negativo.  Pruebas complementarias:  Analítica: anodina excepto folato 1.6 TC craneal y angioRM: cavernoma pontocerebeloso izquierdo con drenaje venoso anómalo, efecto de masa y desplazamiento medial del pedúnculo cerebeloso superior, IV ventrículo y vertiente posterolateral del bulbo. 

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Temblor tipo Holmes en extremidades izquierdas secundario a Malformación vascular tipo cavernoma con drenaje venoso anómalo, efecto de masa y desplazamiento de estructuras adyacentes Nistagmo central. 

Tratamiento y planes de actuación

Ácido fólico.

Evolución

Mejoría leve tras reposición de ac. Fólico Derivación a neurocirugía para valoración de resección tras refractariedad a tratamiento médico. 

- Conocer la neuroanatomía del SNC permite identificar la zona afectada en las patologías vasculares del SNC. 
- El cavernoma es la menos frecuente de las malformaciones vasculares del SNC (0.15-0.56 / 100000 habitantes). La gravedad de sus posibles complicaciones (hemorragia intracraneal, crisis clónicas o déficit neurológico progresivo) obligan a plantearse el diagnóstico diferencial siempre que la clínica concuerde con el área de afectación.
- Conocer las causas metabólicas relacionadas con los déficits neurológicos puede evitar retrasos terapéuticos aplicando tratamiento médico específico.