XLII Congreso de la semFYC - Sevilla

del 30 de junio al 2 de junio de 2022

Comunicaciones: Casos clínicos

«Tengo una enfermedad rara: Cadasil» (Póster)

Ámbito del caso

Atención primaria.

Motivos de consulta

Mujer de 69 años con cefalea crónica.

Historia clínica

Enfoque individual

No alergias medicamentosas, no tóxicos, no factores de riesgo cardiovascular.Síndrome depresivo en tratamiento médico.Cefalea crónica apenas sin estudiar que precisó deshabituación de analgésicos .En 2012 ictus con afectación de la arteria cerebral posterior derecha,hemianopsia izquierda de predominio superior y hemiparesia izquierda.En 2019  temblor manos de predominio derecho.En 2020 infarto hemiprotuberancial izquierdo con resultado de disartria leve, pérdida de fuerza en extremidades izquierdas .marcha parieto-espástica.En 2021 incontinencia urinaria.
Electrocardiograma , analítica y ecocardiograma normales.
Tac craneal: lesión isquémica crónica de arteria cerebral posterior derecha y de ambas arterias cerebrales medias así como hipoatenuación global de la sustancia blanca difusa.
Resonancia magnética:Lesiones isquémicas crónicas en territorio de arteria cerebral posterior derecha y hemiprotuberancial izquierda con extensas áreas de desmielinización de probable orígen hipóxico -isquémico crónico, de forma difusa y confluente afectan a la sustancia blanca subcortical y periventricular de ambos hemisferios cerebrales, compatible con enfermedad de Cadasil.
Biopsia cutánea:Acúmulo de proteina Notch3 en pared arterial y depósitos granulares osmofílicos ( GOM )

Enfoque familiar y comunitario

Enfermedad de Cadasil ( Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infarto subcortical y leucoencefalopatía ) puede heredarse.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Ante un cuadro clínico de cefalea crónica y síndrome depresivo es importante realizar un estudio exahustivo que incluya exploración física ,pruebas de laboratorio y de imágen para poder descartar patologías portencialmente evitables o tratables como malformaciones arterio-venosas, infecciones, tumores.

Tratamiento y planes de actuación

No tiene tratamiento médico, se basa en tratamiento sintomático con apoyo psicológico ,psiquiátrico, rehabilitador y logopeda 
El seguimiento se hace mediante exploración clínica y resonancia magnética que evidenciará la evolución a la cronicidad de las lesiones isquémicas.

Evolución

La paciente presenta alteración de la marcha,disartria,disfagia, apatía, acinesia , labilidad emocional y demencia progresiva así como limitación para realizar actividades básicas de la vida diaria.

Conclusiones (y aplicabilidad para la Medicina de Familia)

Se tiene que sospechar esta enfermedad en pacientes con infartos lacunares menores de 65 años, sin factores de riesgo cardiovascular asociados, con clínica de cefalea y síndrome depresivo previos.
Aunque el tratamiento sólo es de soporte es importante el papel del médico y la enfermera de atención primaria para seguimiento, acompañamiento y mejoría de la calidad de vida del paciente.

Comunicaciones y ponencias semFYC: 2024; Comunicaciones: Casos clínicos. ISSN: 2339-9333

Autores

Romero Ruiz, Ángeles
Hospital Lleuger Antoni de Gimbernat. Tarragona
Segovia Orti, Carlos
Hospital Lleuger Antoni de Gimbernat. Tarragona